舞蹈病的临床表现.docVIP

　　 　　篇一:[舞蹈病的临床表现]临床心得遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略（附3例报告及文献复习） 　　舞蹈样动作是面部、躯干和四肢肌肉出现的较快速的、不规则的、幅度大小不一的不自主动作，动作不对称，无法预测，具有连续性。相对于帕金森病（Parkinson’s disease，PD）为代表的少动强直症状，舞蹈样动作属于运动过多症状。肢体明显的舞蹈样动作伴面部挤眉弄眼和口舌不自主动作的典型患者很容易辨认，而轻症患者可仅表现为坐立不安和笨拙。肌力一般无减退，说话音量和速度不规则，有些患者会有肌张力障碍或手足徐动。舞蹈样动作在入睡后消失。 　　文中报道遗传性舞蹈病病例的临床资料，结合文献复习着重介绍遗传性舞蹈病的诊断思路以及基因筛查步骤，并且就临床实践中如何应用进行讨论。 　　病例资料病例1 患者女性，48岁。因“记忆力差1年余伴猜疑”至门诊就诊。患者近1年来渐出现记忆力减退，伴情绪低落，疑心重，脾气暴躁，时常与家属吵架，症状渐加重。 　　 既往史无特殊。无吸烟或饮酒史。 　　 　　 家族史患者母亲有类似的精神异常，具体不详。家系图见图1A。 　　 　　 查体神清，心肺听诊无异常。右手手指见较细小的舞蹈样动作，余肢体无明显不自主动作。眼球追随不平滑，各向凝视无眼震，扫视启动有不可抑制的头部运动，扫视速度变慢，程度可。双侧鼻唇沟对称，咽反射存在，软腭上抬正常，伸舌居中。颈软。四肢肌力5级，肌张力正常。四肢反射（++），双侧Hoffman征（-），双侧Babinski征（-），Chaddock征（-）。双侧指鼻试验（-），行走步基宽，直线行走略差。四肢痛温觉、震动位置觉无明显异常。 　　 　　 辅助检查简易精神状态检查表（MMSE）18分（文化程度小学）。头颅MRI提示脑萎缩（图1B）。 　　诊断思路患者为中年女性，常染色体显性遗传家族史，以舞蹈动作、认知功能障碍和精神症状为主，查体发现扫视启动有不可抑制的头部运动，扫视速度变慢，结合头颅MRI上尾状核萎缩考虑亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）。行HTT基因检测HTT基因1号外显子CAG重复个数为17/48，提示异常（图1C）。 　　诊断HD 　　 　　病例2 患者女性，33岁。因“全身不自主动作1年余”至门诊就诊。患者1年前渐出现口面部及四肢不自主动作，表现为伸舌努嘴做鬼脸，四肢及躯干舞蹈样动作，以口面部症状为主。 　　 　　 既往史无特殊。无吸烟或饮酒史。 　　 　　 家族史父母近亲结婚。家系图见图2。 　　 　　 查体神清，眼球各向运动正常，眼球追随平滑，各向凝视无眼震，扫视启动及范围正常，扫视速度正常。双侧鼻唇沟对称，咽反射存在，软腭上抬正常，伸舌居中，舌侧面有溃疡。颈软。四肢肌力5级，肌张力正常。四肢反射（++），双侧Hoffman征（-），双侧Babinski征（-）。共济正常，行走时步基不宽。四肢痛温觉、震动位置觉无明显异常。 　　 　　辅助检查电镜提示典型棘红细胞数量约21%，棘红细胞增多。头颅MRI尾状核轻度萎缩。肌电图轻度慢性神经源性肌电改变，累及左侧腰5部分支配肌，根性损害可首先考虑。肌酸激酶796U/L（升高）。HTT基因检测未发现异常。 　　 　　诊断思路患者舞蹈样动作以口面部为主，舌部溃疡经久不愈，近亲结婚家族史，呈常染色体隐性遗传模式。查体发现眼部体征不明显。考虑常染色体隐性遗传的舞蹈病。患者外周血电镜检查棘红细胞数明显高于3%，头颅MRI未见异常信号，首先考虑舞蹈-棘红细胞增多症（Chorea-acanthocytosis）。HTT基因检测（-），故送检舞蹈病相关基因的靶向测序。基因检测VPS13Ap.R1993X纯合致病突变。患者父母进行该位点验证后发现均携带VPS13Ap.R1993X单杂合突变。 　　诊断舞蹈-棘红细胞增多症。 　　 　　病例3 患者男性，43岁。因“行走不稳4年，加重伴全身动作增多2年”至门诊就诊。患者于4年前无明显诱因下渐出现行走不稳，行走左右摇晃，症状持续性渐加重。2年前患者渐出现全身不自主动作增多，表现为挤眉弄眼，躯干及四肢均有阵发性抖动及抽动，且出现易激惹。自觉记忆无明显下降。无癫痫发作，无肢体麻木、无力等症状。就诊时能独立行走，生活可自理。 　　 　　 既往史无特殊。无吸烟或饮酒史。 　　 　　 家族史患者父亲患类似疾病，50多岁起病，69岁去世。一弟弟有“癫痫”病史，具体不详，22岁去世。患者数位堂弟堂妹均有癫痫、行走不稳、认知下降及易激惹等表现。家系图见图3A，家系患病成员起病年龄从幼年至中年，有遗传早现现象（anticipation）。 　　 　　 体格检查神清，口角及四肢见偶发的抽动及抖动，肢体末端轻度震颤。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射（+），眼球各向活动正常。眼球追随不平