分子、细胞与组织：细胞、分子、生物.pptVIP

葡萄糖转运体遗传缺陷 葡萄糖-半乳糖吸收不良 病因：SGLT-1 转运体功能障碍，常染色体隐性遗传 发病机制：肠黏膜上的SGLT-1 缺乏或丧失了转运葡萄糖和半乳糖的能力, 不能正常吸收肠腔内的葡萄糖和半乳糖, 二者经肠腔内细菌酵解产生大量的乳酸和氢气, 引起酸性水样便而发病。 临床表现：多数患儿在生后4天内发生严重腹泻,大便为水样, 酸性并含糖类,患儿很快出现脱水和代谢性酸中毒, 常有腹胀和呕吐。 Glut-1 缺陷综合征 病因：GLUT-1 基因突变，常染色体显性遗传病 发病机制：血中的葡萄糖不能通过血脑屏障到达脑组织, 因长期缺乏葡萄糖和能量供给, 可致脑发育障碍而发病 临床表现：生后1～ 4 个月发病。癫痫发作为其最突出的临床表现，所有患儿都有轻重不同的语言障碍，出生后颅脑生长缓慢而致获得性头小畸形。 Ⅰ Ⅱ 葡萄糖转运体遗传缺陷 Ⅳ GLUT4的功能异常与糖尿病的发生息息相关，理论上基因突变会使其构型发生改变，影响机体对葡萄糖的利用，但目前关于GLUT4基因变异与2型DM发病的直接关系尚未阐明，可能是由于与胰岛素信号途径中的其它突变及环境困素相互作用， 导致2型DM的易感性增加。 Ⅲ Fanconi-Bickel 综合征 病因：GLUT-2 基因突变，常染色体隐性遗传 发病机制: 肝细胞内的葡萄糖向外转运受阻，肝脏因糖原累积而增大。肾小管上皮细胞不能有效地重吸收葡萄糖,