儿科遗传性疾病内容汇总.docVIP

21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。1.智能低下。2.生长发育迟缓。3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手/掌。5.常伴先天性心脏病（因为第21对染色体是管心脏发育的）。21-三体综合征：傻子+通贯手傻子+皮肤细腻（注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）傻子+先心病二、细胞遗传学诊断（考点、难点）正常人的核型：46，XX（或XY）按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21.也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。2.易位型：（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，医|学教育网搜集整理其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%.（2）G/G易位：