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1. 肝豆状核变性致病基因位于 ________，可用 RFLP 法进行 分析。 ________具有早期诊断意义。 13q14.3 ； DNA ；基因诊断 2. 糖原累积病共有 ________型， ________型最常见，除 型外均为常染色体隐性遗传。 ； I；IX 肝豆状核变性是一种 ________遗传的 ________代谢缺陷病。常染色体隐性；铜 4. 苯丙酮尿症是由于 ________代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量 等代谢产物而得名。 苯丙氨酸；苯丙酮酸 5. 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到 ________。 青春期后 6.PKU 患儿的饮食应为 ________，此饮食应从 ________。 低苯丙氨酸饮食；生后及早开始 苯丙氨酸羟化酶仅存在于 ________，因此其活性检测较困难； 而鸟苷三磷酸环化水合酶、 6- 丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和 二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中 ________细胞或 ________细胞测定。 肝细胞内；红；白；皮肤成纤维 8.PKU 新生儿筛查的方法为 ，采血时间为 ________。 Guthrie 法；生后喂奶 72 小时后 新生儿筛查的重点疾病是 ________、 ________。 苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症 10.________和 试验是检测尿中 ________的化学呈色法。 尿三氯化铁试验； 2， 4- 二硝基苯肼；苯丙酮酸 11. 采用 Guthrie 细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液 ________浓度。 苯丙氨酸 12. 非典型 PKU 是由于 ， ________或________缺乏所致。 鸟苷三磷酸环化水合酶； 6- 丙酮酰四氢喋呤合成酶；二氢生物喋呤还原酶 典型 PKU 是由于患儿肝细胞缺乏 ________，不能将 ________转化为 ________。 苯丙氨酸 -4- 羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸 14.________主要用以鉴别各 PKU 。 尿蝶呤分析 15.PKU 的临床表现有 ________、 ________、 ，________。 智力低下；惊厥；毛发浅；尿汗有鼠尿味 16. 苯丙酮尿症患者的治疗主要是 ________。 饮食治疗 17. 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成 ________和自胆汁中排出减少。 血浆铜蓝蛋白；铜 苯丙酮尿症分为 ________型和 ________型，大多数病例为 ________型， ________型的神经系统症状更重。典型； BH4 缺乏；典型； BH4 缺乏 19. 部分患儿患急性上呼吸道感染早期出现脐周阵痛，这可能与 ________或合并 ________有关，需与 ________鉴别。 发热所致肠蠕动增强； 肠系膜淋巴结炎； 急性阑尾炎 20.50% ～75% 支原体肺炎血清冷凝集素效价升高，病后 ________即上升，滴度 ________为阳性，持续数月转阴。 2～ 3 周；≥1:32 21. 小儿肺炎心力衰竭的临床表现为 ________、呼吸突然加快 ________、 ________、________、________。 心率突然 180 次/ 分； 60 次/ 分烦躁不安发绀心音低钝奔马律； 肝迅速增大 22. 支原体肺炎用药至少 ________，以免复发。葡萄球菌肺炎较顽固，疗程宜长，一般于体温正常后继续用药 ________，总 疗程≥________。 2～ 3 周； 2～ 3 周； 6 周 23. 细菌性肺炎以 ________受累为主；而病毒性肺炎以 受累为主。 肺实质； 肺间质 24. 肺炎并发症 ________、 、 ________；这些并发症多见于 和某些 ________。 脓胸、脓气胸、肺大泡； 金黄色葡萄球菌肺炎； 革兰阴性杆菌肺炎 25. 对并发脓胸、脓气胸者，遇下列情况可考虑胸腔闭式引流 ________、________、 。 年龄小中毒症状重； 脓液粘稠反复穿刺排脓不畅； 张力性气胸 26. 呼吸道合胞病毒性肺炎多见于 ________岁以内， 为突出表现，体征以 ________为主。 2； 喘憋； 喘鸣音 27. 肺炎伴腹泻患儿静脉输液速度一般为每小时每公斤体重 ________mL。 5ml 以下 28. 常频呼吸机，根据呼吸器从吸气转为呼气方式不同可分为 ________、________、 。 定容型； 定压型； 定时型 氧疗，一般用鼻前庭导管，氧流量为________，用面罩给氧，氧流量为 ________。 0.5 ～1L/min ； 2 ～ 4L/min 30. 重症肺炎常合并 ________、 、 __