线粒体遗传病概论.pptVIP

第六章 线粒体遗传病 Mitochondrial genetic disease mitochondrion( 线粒体 ) 是细胞物质氧化的主要场 所和能量供给中心。其存在自己的遗传 系统，是动物细胞核外唯一含 DNA 的细 胞器，被称为“人类第 25 号染色体”。 1963 年， Nass 在鸡胚中发现线粒体中存在 DNA Schatz 分离到完整的线粒体 DNA 1981 年，测定人 mtDNA 的 DNA 序列 1987 年， Wallace 提出 mtDNA 突变可引起 疾病 1988 年，首次报道 mtDNA 突变 一、线粒体基因组的结构特征 第一节 线粒体基因组 人 mtDNA 是一个长 为 16,569 bp 的 双链闭合 环状分子 ；外环含 G 较多， 称 重链 (H 链 ) ，内环含 C 较多，称 轻链 (L 链 ) 。 一、线粒体基因组的结构特征 mtDNA 结构紧凑，没 有内含子 ，唯一的非编码 区是 D 环区，长约 1,000 bp 左右。 D 环区包括 mtDNA 重 链复制起始点，轻重链转 录的启动子 及 4 个高度保 守序列和终止区。 一、线粒体基因组的结构特征 人类的 mtDNA 含 37 个 基因，编码 13 条多肽链、 22 种 tRNA 和 2 种 rRNA 。 13 种蛋白质均是呼吸链酶 复合物的亚单位。 H 链 编码 12 种多肽链 和