红细胞检验的临床应用医学检验专业大专班.pptVIP

遗传性椭圆形红细胞增多症 ? 常染色体显性遗传病 ? 收缩蛋白的突变发生在收缩蛋白异二聚体的结合位点，导致 四聚体形成障碍．最终引起细细胞膜支架水平方向的完整性 遭到破坏，引起整个红细胞的机械稳定性丧失。 ? 当这种红细胞通过细小的毛细血管反复受到强大的机械冲击 后逐渐被拉长，形成不可逆的椭圆形变．这种椭圆形红细胞 大多被阻留在脾脏中而破坏。 临床表现 ? 贫血 、 黄疸 及 脾大 ? 症状轻重不一 纯合子严重 检验 ? 血象 血片椭圆形细胞 25 ％，细胞呈椭圆形、卵圆形或棒状 检验 ? 骨髓象 红系增生活跃 ? 红细胞渗透脆性增加 诊断 ? 慢性溶血的临床表现 ? 家族史 ? 外周血椭圆形红细胞 25 ％ 遗传性口形细胞增多症 口形红细胞在电镜观察呈碗状， 血涂片上可见细胞中央淡染区呈一条直线状窄缝似微张的鱼口 口形细胞 ? 少数正常人，外周血中 3~5 ％ ? 急性乙醇中毒者、肝胆管疾病患者以及使用长春新碱类药物 者外周血涂片可见少量口形红细胞 ? 原发性遗传性口形细胞增多症 遗传性口形细胞增多症 ? 常染色体显性遗传性疾病 ? 红细胞膜缺陷导致细胞膜对阳离子的通透性发生改变引起细 胞内水钠储留或严重脱水有关。 ? 水