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生物信息学介绍 生物信息学： ? 存储 、 修复 、 分析 、 整合生物数据的学科 ? 分子生物学与信息技术的结合体 ? 研究材料与结果：各种生物学数据 ? 研究工具：网络、计算机 ? 包括生物学和计算两部分 ? 现代生物研究的核心 ? 研究方法： – 传统生物学：实验 理论 – 现代生物学：理论 实验验证 ? 基因和生命的关系 : 中心法则 基因传递遗传信息（转录），并由蛋白质表达，构成 有机体，完成生命的功能 DNA mRNA 蛋白质 ? 蛋白质组 （蛋白质 protein 与基因组 genome 的杂合） 一种基因组所表达的全套蛋白质，即一种细胞至一种生 物所表达的全部蛋白质 ? 蛋白质组学： 从蛋白质组的水平研究认识生命活动 的机理和疾病发生的分子机制 ? 人类基因组计划 （ Human Genome PROJECT, HGP) 1986 年 Americian Rensto Dulbecco 《 Science 》 阐明人类基因组的全部核苷酸序列，从整体上破译人类 遗传信息，在分子水平全面认识自我 近期任务 ? 大规模基因组测序中的信息分析 ? 新基因和新 SNPS( 单核苷酸多态性 ) 的发 现与鉴定 ? 完整基因组的比较研究 ? 大规模基因功能表达谱的分析 ? 生物大分子的结构模拟与药物设计 远期任务 ? 读懂人类基因组，发现人类遗传语言的 根本规律，从而阐明若干生 物学中的重 大自然哲学问题，像生命的起源与进化 等。这一研究的关键和核心是了解非编 码 区 – 非编码区信息结构分析 – 遗传密码起源和生物进化的研究 生物学世纪的重大生物学课题 ? 生命是什么： 生物系统运作机理的更深入探索 ? 基因组中的信息： 读懂 ACGT 序列 ? 氨基酸序列如何编码蛋白质的特性与活性 – 蛋白质的结构和功能预测 ? 蛋白质怎样实现细胞和有机体的动力学： – 生命为什么是蛋白质的运动方式 ? 个体发育和系统发育的法则和机理： – 肌体如何长成、运作、衰老和进化 ? 征服疾病： – 主要循环系统疾病、癌症、病毒源性疾病、遗传病和衰老 ? 保护和利用生物资源，开发和发展生物产业： – 生物学怎样造福人类 现在进行的研究 ? 序列比对 – 系列两两比对 – 多系列比对 ? 基因组数据分析 序列拼接：通过计算分析从 EST 库拼接出完整的新基因， 即“电子克隆” 新基因发现：根据编码区具有的序列特征等通过计算分 析从 DNA 序列中确定基因编码区 序列同源比较： Smith － Waterman 算法 FASTA BLAST 算法 ? 大规模基因表达谱数据分析 重复序列分析 编码区统计特征分析 启动子分析内含子 / 外显子剪接位点 翻译起始位点和翻译终止信号 tRNA 基因识别 DNA 序列自身编码特征分析 基因组组织结构和信息结构 不同物种、不同进化水平的生物的相关 基因之间进行比较 ? 蛋白质结构和功能的预测分析 – 蛋白质家族保守序列寻找 – 从氨基酸组成辨识蛋白质 –蛋白质二级结构预测 –蛋白质的三维结构 – 蛋白质的物理性质预测 – 其他特殊局部信息：其它特殊局部结构包括 膜 蛋 白 的 跨 膜 螺 旋 、 信 号 肽 、 卷 曲 螺 旋 (Coiled Coils) 等，具有明显的序列特征和结 构特征，也可以用计算方法加以预测 ? cDNA 芯片相关的数据管理和分析 实验室信息管理系统 基因表达公共数据库 ? 分子进化 研究分类 ? 序列分析 ? 不基于序列的研究 –生物芯片的基因表达谱分析 –全基因组关联分析 –基因调控网络的反向工程研究 数据挖掘技术在生物信息学的应用 ? ? ? ? 异质、分布式基因组数据的语义综合 DNA 序列的相似性查找和比较 关联分析：识别基因序列的共发生性 路径分析：在疾病发展的不同阶段的相 关基因 ? 可视化工具和基