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自年和首次提出胃肠道间质瘤的名称之后的研究开启了新篇章为少见的间叶组织肿瘤发病率为万属于罕见肿瘤它可以发生于消化道任何部位常见于胃和小肠患者除腹痛不适外常伴有急慢性消化道出血表现如黑便呕血或慢性贫血乏力等主要由原癌基因受体酪氨酸激酶受体和血小板衍生生长因子受体基因活化突变下游信号传导通路异常激活所致及突变并不同时出现且有的两者均无突变称为野生型据统计约以上的属于基因突变激活为基因突变高发年龄为岁女性岁男性中突变患者预后差伊马替尼治疗无效患者中发生外显子突变的患者约占研究显示伊马替尼主要作用于外显
自 1983 年 Mazur 和 Clark 首次提出胃肠道间质瘤（ GIST ）的名称之后， GIST 的研究开启了新篇章。 GIST 为少见的间叶组织肿瘤，发病率为 0.42/10 万[1] ，属于罕见肿瘤。它可以发生于消化道任何部位，常见于胃 （ 67.5% ）和小肠（ 20.9% ）。患者除腹痛不适外，常伴有急、慢性消化道 出血表现，如黑便、呕血或慢性贫血、乏力等。 GIST 主要由原癌基因受体酪 氨酸激酶受体（ KIT ）和血小板衍生生长因子受体（ PDGFRA ）基因活化突 变，下游信号传导通路异常激活所致。 KIT 及 PDGFRA 突变并不同时出现， 且有 12%~15% 的
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