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- 2020-11-22 发布于浙江
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人类遗传病
知识点1:遗传病概念及类型
1、遗传病的概念:人类遗传病是由(生殖细胞中)遗传物质改变而引起的疾病。
▲: = 1 \* GB3 ①遗传病是由遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。
= 2 \* GB3 ②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。
【典例1】下列关于遗传病的说法,正确的是(C )
A、家族性疾病都是遗传病 B、非家族性疾病一定不是遗传病
C、染色体异常遗传病传递不符合孟德尔定律 D、遗传病一定是先天的
2、类型:
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体遗传病
显性
并指、多指、软骨发育不全
= 1 \* GB3 ①无性别差异
= 2 \* GB3 ②含致病基因即患病
隐性
苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
= 1 \* GB3 ①无性别差异
= 2 \* GB3 ②隐形纯合发病
伴X染色体遗传病
显性
抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎
= 1 \* GB3 ①与性别有关,含致病基因即患病,女性多发 = 2 \* GB3 ②有交叉遗传现象
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
= 1 \* GB3 ①与性别有关,纯合女性或含致病基因的男性患病,男性多发; =
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