新生儿遗传代谢病筛查.pdf

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新生儿遗传代谢病筛查、诊治 新生儿筛查 ❖ 新生儿听力筛查 ❖ 新生儿遗传代谢病筛查 要 点 ❖ 新生儿筛查背景 ❖ 遗传代谢病概念 ❖ 新生儿遗传代谢病筛查发展史及存在的问题 ❖ 新生儿常见遗传代谢病的诊治 一、新生儿筛查背景 背景出生缺陷是全球性的公共卫生问题 红色、棕色、黄色、绿色代表出生缺陷发生率由高到低 WHO报告: ❖ 出生缺陷病种繁多,目前已知80

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