单基因遗传病医学幻灯片.ppt

单基因遗传病;讨论： 人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ ; 对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。;生命的遗传与变异;遗传因素在疾病发生中的作用;特点 垂直传递。 常伴有遗传物质（染色体或基因）的改变。 有特定的发病年龄和病程。 具有终生性。 通常表现出先天性的特征。 不等同于家族性疾病。;生命的遗传与变异;;某种遗传性状或遗传病如果受一对等位基因控制，这种遗传方式称为单基因遗传。;生命的遗传与变异;;生命的遗传与变异;; 第二节 常染色体病;疾病名称;分析：;常染色体显性遗传的不同类型;（一）完全显性(complete dominance);完全显性;例：并指Ⅰ型（MIM 185900 ）;患者第3、4指间有蹼，末端指节愈合，足的第2、3趾间有蹼。;常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征;常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征;常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征;（二）不完全显性(incomplete dominance); 杂合子(Aa)：发病率1/500；血清中胆固醇为300-400mg/dl，手、肘、膝、踝可有黄瘤，并有角膜弓，40-60岁可发生冠心病。 纯合子(AA)：发病率1/1,000,000（百万分之一），血清中胆固醇严重升高，约600mg/dl以上，幼年时即可出现黄瘤和角膜弓，20岁前可发生冠心病。 正常人(aa):血清胆固醇为150-250mg/dl。 ; ;家族性高胆固醇血症家系;案例: 患者王某，男，3岁。智力正常，但生长发育不良。查体：头大、额突出、马鞍鼻、躯体矮小、躯干相对较长、四肢短小、手指呈车轮状张开。X线检查提示：掌骨、指骨短，呈“三叉形”手。其余无异常。;不完全显性;不完全显性;不完全显性;Back;多指轴后ⅠA型 (MIM 174200); ;不规则显性; ;不规则显性;例2：Marfan综合征;不规则显性;不规则显性;;案例： 患者刘某，男，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折，余无异常。;不规则显性;;外显率（penetrance）： 是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率（%）表示。 杂合子个体100%表现出相应的表现型,为完全外显.低于100%的外显率，称不完全外显(外显不全)。低者仅为20～30%。 对一个个体来讲外显率表现为“全和无”现象。 杂合子个体不表现出相应的疾病，该个体为未外显。出现隔代遗传现象。;基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。;(四）共显性遗传;共显性遗传;ABO血型 IA 、IB对i为显性， IA 、IB为共显性 IA IA和IAi — 决定A抗原 — A型血 IB IB和IBi — 决定B抗原 — B型血 IA IB — 决定A、B抗原 — AB型血 ii — 决定H物质 — O型血 根据双亲的血型可以估计后代的血型，例如： B O ？;IBi;;生命的遗传与变异;（五）延迟显性遗传(delayed dominance);延迟显性;延迟显性;（六）从性遗传(sex-conditioned inheritance);从 性 遗 传;二、常染色体隐性遗传病;常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病： 致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。 ;常见常染色体隐性遗传病;常染色体隐性遗传病;（二）常染色体隐性遗传病： ;　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味;Phenylketonuria-PKU;P