鸟氨酸氨甲酰基转移酶参考幻灯片.pptVIP

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 (Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTCD ） 主讲人：谭新睿 湘雅二医院儿童医学中心 1 OTCD 是最常见的由于尿素循环障碍所致的高氨血症 北京大学第一院： 26 例尿素循环障碍患儿中： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 15 例 (57.7%), 瓜氨酸血症Ⅰ型 5 例 (19.2%), 瓜氨酸血症Ⅱ型 3 例 (11.5%), 精氨酸血症 3 例 (11.5%) 。 日本： UCD 中 OTCD 约占半数 , 瓜氨酸血症次之 发病年龄 : 新生儿期 - 青春期 26 例中 3 例 (11.5%) 为新生儿期发病 ,13 例 (50.0%) 为婴儿期发病 ,7 例 (26.9%) 于 1 ～ 3 岁发病 ,3 例 (11.5%) 为 6 ～ 13 岁起病。 11 例 (42.3%) 有异常家 族史。 2 高氨血症与尿素循环 ? 小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现 的临床综合征。由于尿素循环或其相关的代谢旁路特异性酶缺陷所引起。 ? 氨对神经系统、肝脏有很强的毒性 , 严重高氨血症急性期可导致脑水肿 , 脑 内广泛星形细胞肿胀 , 肝脏线粒体多形性改变。缓解期可见脑皮质萎缩、鞘 生成不良、海绵样变性。 ? 氨在肝进行鸟氨酸循环合成尿素是氨的主要去路 ? 鸟氨酸循环（ ornith