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遗传练习题; 5.下列碱基置换中，哪组属于颠换（ ） A. G←→C B. A←→G C. C←→U D. T←→C 6.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在（ ） A. 前期Ⅰ B. 中期Ⅰ C. 后期Ⅰ D. 中期Ⅱ;;9.慢性进行性舞蹈病（AD），如果外显率90％，一个杂合子患者与正常人婚配，生下患儿的概率为（ ） A. 25% B. 50% C. 45% D. 75% 10.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是（ ） A. 0.01 B. 0.02 C. 0.04 D. 0.0002;名词解释;8. 移码突变 9.基因??率 10.亲缘系数 11.近婚系数 12.线粒体病 13.表现度 14.遗传异质性;判断题;4.一对夫妇均为先天性聋哑患者，但所生女儿听力正常，其原因是遗传的异质性。（ ） 5.一种多基因遗传病的易患性阈值与平均值越近，表明易患性平均值高而阈值低。（ ） 6.已知某种常染色体显性遗传病的群体发病率，致病基因的频率为群体发病率的一半。（ ）;7.X连锁隐性遗传病中，男性的发病率就是致病基因的频率。（ ） 8.一种多基因遗传病的发病率存在性别差异时，群体中患病率较低但阈值高性别的患者，其子女发病风险低。（ ）;9.在X连锁隐性遗传病系谱中，患者的叔叔常常是患者。（ ） 10.猫叫综合征是由于染色体数目畸变引起的。（ ） 11.易位型唐氏综合征患者的双亲核型一般都正常。（ ） 12.遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病。（ ）;填空题;4. 人类线粒体DNA结构为——，它含有——个基因，遗传方式为——。 5.基因表达包括——和——两个过程。 6.染色体畸变包括——和——两大类。 7.在同一个体的体内具有两个或两个以上核型的细胞系，此个体称为——。 8.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者——和——呈正相关。;9.若一妇女发生习惯性流产，做细胞学检查后，发现她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位，其断裂点分别为14q13 和15q25，其核型的简式和详式分别描述为——和——。 10.一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，子女是患者的概率是——，子女是携带者的概率是——。;系谱分析;若群体发病率为 ： 1/10000 携带者频率为：1/50;若群体发病率为 ： 1/10000 携带者频率为：1/50;近亲婚配的系谱 携带者频率1/50;Ⅰ 1 2 ;（5）因为III1发病 III2为携带者的机率是2/3 II2为致病基因肯定携带者 II4是II2的一级亲属携带者的机率1/2 III3携带者的机率1/2×1/2=1/4 III2×III3 ;II 1 2 3 4 5;（7）因为II6发病 I2为致病基因肯定携带者 III1是III2携带者的机率分别是1/2 ×1/2 =1/4 III1×III2婚配所生子女的发病风险为：;Ⅰ 1 2;;2.①判断遗传方式；②写出患者及双亲基因型（A、a）；③ 已知该群体发病率为9/10000，问Ⅲ4随机婚配生出患儿的几率？;;4. ①判断遗传方式。 ②写出Ⅲ1与双亲基因型。 ③ Ⅲ1与正常男性婚配生出患病儿子、女儿的几率是多少？;5. ①判断遗传方式？（群体发病率为1/10000） ②写出先证者及父母的基因型？ ③Ⅳ2和Ⅳ3所生子女发病风险？④Ⅲ4和Ⅲ5所生子女发病风险？;6.下面是一个糖原贮积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题： ① 判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 ② 患者正常同胞是携带者的概率是多少？ ③ 如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患儿的概率为多少？;;7.一个家庭同时出现了眼底黄斑缺损（A、a ）和齿釉质形成不全（B、b）两种遗传病（眼病，齿病）根据系谱试问： ① 两种病的遗传方式？ ② 写出Ⅰ2和Ⅲ3的基因型； ③ Ⅲ1与Ⅲ2婚配，他们已生出一个表型正常的男孩，问再生一个表型正常男孩的可能性？;;8.分析系谱