高通量测序技术在遗传病诊断专业的全面解决方案.pptxVIP

高通量测序技术在遗传病诊断专业的全面解决方案.pptx

  1. 1、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。。
  2. 2、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  3. 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
  4. 4、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
  5. 5、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们
  6. 6、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
  7. 7、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
高通量测序技术在遗传病诊断中的应用;合作模式;人生好比是一组数字;“精准医学”;苯丙酮尿症;角膜营养不良基因检测; ;心脑血管健康系列:肥胖、糖尿病;疾病背景;;健康保险;;单病大背景;基因诊断在临床中的应用;华大单基因遗传病基因检测系列—BGI panel;华大单基因遗传病基因检测系列—全外显子;华大基因遗传病检测策略;全生命周期遗传病诊断贯穿服务;华大基因遗传病辅助诊断流程; 临床医生 负责接诊病人 分析各项检测报告;强大的遗传咨询团队;技术流程-实验流程 ;;;专业的解读团队;数???解读流程;数据库支持分析;技术流程-解读规则(目标区域捕获);遗传病解读平台——Voyager;BGI大数据库—让遗传病解读更简易;37;国际遗传病研究联盟; 华大自闭症基础科研投入(Autism Genome 10K Project);发表了64篇单基因病相关论文,找到63个新基因;持续升级;测序成本飞速下降,基因测序应用范围越来越广;专家网络——生育健康产学研联盟;华大基因:儿童生长发育系列;;产品:智力障碍基因检测;智力障碍分类;智力障碍发病率;智力障碍的诊断和干预;智力障碍诊断:亟需早期精确诊断;;智力障碍基因检测产品;* Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) [S]. 5th ed. Washington, DC: APA, 2013. ;自闭症流行病学;自闭症发病规律;自闭症诊断标准;自闭症干预与治疗;Miles aMiles JH, McCathren RB, Stichter J, Shinawi M. Autism Spectrum Disorders, GeneReviews. Bookshelf ID: NBK1442.PMID: /books/NBK1442/ A Parent’s Guide to Autism Spectrum Disorder. National Institute of Mental Health. /health/publications/a-parents-guide-to-autism-spectrum-disorder/index.shtml ;自闭症诊断现状:亟需早期诊断; 技术:全基因组低深度测序检测100 kb以上的CNV 周期:20 工作日 辅助诊断:帮助医生为疑似患儿查找病因,辅助临床诊断。 新生儿筛查:对于第一胎是自闭症患儿的家庭,生育了第二胎之后强烈建议对新生儿做一次筛查。 ; 矮小症基因检测产品;检测内容:363个基因对应的497种遗传性骨病(亚型)。 分成41组:软骨发育不全、成骨不全、脊椎发育不全、肢端发育不良、短肋-多指趾、骨硬化、骨矿化异常、多指并指短指、骨关节病等 ;; 性发育疾病基因检测产品;样本类型及运输要求;Thanks!

文档评论(0)

pehalf + 关注
实名认证
文档贡献者

该用户很懒,什么也没介绍

版权声明书
用户编号:7201060146000004

1亿VIP精品文档

相关文档