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高通量测序技术在遗传病诊断中的应用;合作模式;人生好比是一组数字;“精准医学”;苯丙酮尿症;角膜营养不良基因检测;;心脑血管健康系列:肥胖、糖尿病;疾病背景;;健康保险;;单病大背景;基因诊断在临床中的应用;华大单基因遗传病基因检测系列—BGI panel;华大单基因遗传病基因检测系列—全外显子;华大基因遗传病检测策略;全生命周期遗传病诊断贯穿服务;华大基因遗传病辅助诊断流程; 临床医生
负责接诊病人
分析各项检测报告;强大的遗传咨询团队;技术流程-实验流程 ;;;专业的解读团队;数???解读流程;数据库支持分析;技术流程-解读规则(目标区域捕获);遗传病解读平台——Voyager;BGI大数据库—让遗传病解读更简易;37;国际遗传病研究联盟; 华大自闭症基础科研投入(Autism Genome 10K Project);发表了64篇单基因病相关论文,找到63个新基因;持续升级;测序成本飞速下降,基因测序应用范围越来越广;专家网络——生育健康产学研联盟;华大基因:儿童生长发育系列;;产品:智力障碍基因检测;智力障碍分类;智力障碍发病率;智力障碍的诊断和干预;智力障碍诊断:亟需早期精确诊断;;智力障碍基因检测产品;* Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) [S]. 5th ed. Washington, DC: APA, 2013. ;自闭症流行病学;自闭症发病规律;自闭症诊断标准;自闭症干预与治疗;Miles aMiles JH, McCathren RB, Stichter J, Shinawi M. Autism Spectrum Disorders, GeneReviews. Bookshelf ID: NBK1442.PMID: /books/NBK1442/
A Parent’s Guide to Autism Spectrum Disorder. National Institute of Mental Health. /health/publications/a-parents-guide-to-autism-spectrum-disorder/index.shtml
;自闭症诊断现状:亟需早期诊断;
技术:全基因组低深度测序检测100 kb以上的CNV
周期:20 工作日
辅助诊断:帮助医生为疑似患儿查找病因,辅助临床诊断。
新生儿筛查:对于第一胎是自闭症患儿的家庭,生育了第二胎之后强烈建议对新生儿做一次筛查。
; 矮小症基因检测产品;检测内容:363个基因对应的497种遗传性骨病(亚型)。
分成41组:软骨发育不全、成骨不全、脊椎发育不全、肢端发育不良、短肋-多指趾、骨硬化、骨矿化异常、多指并指短指、骨关节病等
;; 性发育疾病基因检测产品;样本类型及运输要求;Thanks!
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