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苯丙酮尿症诊断与治疗.pdfVIP

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  • 2020-12-03 发布于湖北
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苯丙酮尿症诊断与治疗.pdf

    苯丙酮尿症 （PKU） 诊断与治疗 1 临床表现 治疗方法 预防措施 2 基本信息 常染色体隐性遗传病 发病机制：肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏及活性不足或其辅 酶四氢生物蝶呤(BH )缺乏 ，导致苯丙氨酸不能正常代谢

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