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分子病与先天性代谢缺陷病
一、分子病
分子病为基因突变使蛋白质的质
或量异常所导致的疾病。
重点内容为异常血红蛋白病和血
红蛋白病的α地中海贫血及β地中
海贫血发病的遗传基础。
(一) 血红蛋白病
1.人体血红蛋白的种类及控制基因 构成人血红
蛋白的珠蛋白多肽链有6种:即α、β、γ、δ、
ε和ζ，其中α和ζ由141个氨基酸残基组成，而
β、γ、δ、ε由146个氨基酸残基组成。Hb
Gower1,Hb Gower2,Hb Port land属于胚胎血红蛋
白，HbF(α2γ2)为胎儿期主要血红蛋白，成
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