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代柱岑 鸭蹼 病展示 罕见家族遗传病“鸭蹼手”苦缠贫困 一家四代人 ? 南方网讯 一名 2 岁多的男童双手的中指、无名指和小指粘连在一起， 就像“鸭蹼”一样，此外他的双手还多长了几根手指。深圳市人民医 院的医生经过检查发现，该男童所患的的罕见的多指并指症，这是一 种发病率仅为万分之一的先天基因遗传病，却不幸出现在该男童一家 四代人身上。今天（ 4 月 6 日），医院要为不幸的男童动手术，以解 决他的生理障碍。 患病的小男孩叫冰冰， 2001 年就在深圳市人民医院出生的。其 父王先生从四川老家到深圳龙华工作，孩子刚出生，他就发现儿子的 双手和他完全一样。昨天（ 4 月 5 日）下午，记者在市人民医院手显 微外科见到冰冰时，他一个劲地往爸爸的怀里钻。抱着冰冰的王先生 提起儿子的病，总是一脸关爱。他用两只同样手指粘连、多指畸形的 手抱着儿子说，“我的奶奶、妈妈的双手也和我一样”，虽然手指粘 连使他双手无法做一些细微动作，但日常生活和工作没有受到影响， “毕竟粘连的是另外三指，如果拇指和食指粘上，那估计连拿笔都不 行了。” ? ? 市人民医院手显微外科主任庄永青说，像这种多指并指症十分 罕见，我国目前还没有专门临床数据统计，但国际上对该病发病率 的统计为万分之一。 该院王沙燕博士说，这种疾病是由于基因遗传造成的，有的散发 病历是由于基因突变造成的，但像这样的家族遗传、一家四代都患病 的病例，尚属深圳首例。 ? ? ? ? 遗传 : 六代人都相继患上此病 破译 : 上海专家提取家族基因 1 月 9 日，四川 8 岁的“鸭掌手”小秀秀在四川西婵整形美容医院进行 了第一次手术，并指中的其中两根手指成功分离。本周末，小秀秀将进 行第二次手术，所有的并指将全部分离。昨（ 13 ）日，来自上海交通 大学 Bio-X 中心的冯国鄞前往内江和仁寿，提取秀秀家族所有成员的血 液，以防止下一代不再出现多指并指畸形。 研究专家赴蓉取基因 经医院调查，发现小秀秀的家谱中此病已经延续 6 代人，成员中近二分 之一都是多指并指畸形患者，并有逐步加重的趋势。 12 日，上海交通大 学 Bio-X 中心的贺林院士联系到西婵。 3 月 12 日，冯国鄞教授抵达成都， 准备前往内江和仁寿等地开展实地调查工作，抽取家族成员的血液，找 出发病基因。 昨日上午 8 时许，冯国鄞教授在西婵和秀秀母亲代小红的陪同下从成都 前往内江。代小红的姐姐和妹妹都是正常人。冯国鄞教授说，有可能她 们携带这些发病基因没显现出来。 上午 11 时左右，冯国鄞为两姐妹抽了血。下午 2 时，冯国鄞一行人前往 仁寿富加镇秀秀家乡，这里是秀秀家族成员最集中的地方。 冯国鄞教授 ? ? ? ? 说，必须对所有家族成员的基因进行分析和对比，这样才能准确地找到 基因问题出在哪儿，预防下一代不再出现多指并指畸形。 因手脚畸形 8 岁男孩遭家人遗弃 “螃蟹手”已矫正 ? 红网长沙 8 月 16 日讯（潇湘晨报记者 陈斌 实习生 赵思 毛 林） 左手形如螃蟹爪、右手有并指畸形、右脚 5 个脚趾，前 两个脚趾并在一起，后 3 个脚趾并在一起。 衡阳祁东 8 岁 的小子玉因为手脚畸形，屡次被家人抛弃， 在爱心人士的帮助下 ， 7 月 28 日，医生为小子玉进行 ? 了“螃蟹手”、“鸭蹼手”的矫正手术。 昨日下午 4 时，记者在医院看到，小子玉的双手已拆线， 原来的螃蟹手已经合并，原来的右手鸭蹼手手指也已经分离。 做手术的手外科主任翁医生说，双手还要半个月左右才能恢 复正常功能，至于脚的手术，要过三到六个月才能进行。 档案 ? ? ? 解密 概念 Y 伴性 遗传病 （ Y － linked inheritable disease ） 这类 遗传病 的 致病基因 位于 Y 染色体 上， X 染色体上没有与之相对应的基 因，所以这些基因只能随 Y 染色体传递， 由父传子，子传孙， 如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 ? ? ? 2 特点 （ 1 ） 致病基因 只位于 Y 染色体 上，无显隐性之分，患者后代中男性全为 患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。 （ 2 ） 致病基因 由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也 称 限雄遗传 。 3 实例 鸭蹼病、人类外耳道多毛症 . 箭猪病等 ? 世世代代无穷溃也 ~~~~ ? ? ? ? 遗传病究竟是什么疾病 ? 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质 ( 染色体和基因 ) 发生突变 ( 或畸变 ) 所引起的疾病。目前已知的遗传病大约 有四千多种 。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。人们容 ? ? 易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿 出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的， 属遗传病，如先天愚型 (