病例讨论6 先天性畸形.pdfVIP

病例11 先天性畸形 病史资料 2006 年5 月20 日 孕妇李某，女，40 岁，农民，妊娠21 周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30 周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指 （正常为脐下一横指）， 尺测耻骨上子宫长度28cm （正常为121～23cm ）,明显大于妊娠月份，触不清胎头， 胎位不清，胎心音遥远。 讨论下列问题： 1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？ 2.你认为诊断可能是什么？ 3.引起先天性畸形的原因有哪些？ 4.需做哪些辅助检查？ 辅助检查 1. 超声检查：羊水平段7cm 示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B 型超声波声 像图不见胎头之光环； 2. X 线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺损； 3. 甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP 值高于相同妊娠周数的4～10 倍，血中 AFP 值是正常值的2 倍。 诊断为 “无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继