分子病和先天性代谢缺陷病主要临临床症状.pptVIP

医学遗传学 单长民 医学遗传学教研室  第10章生化遗传学 是指用生物化学的原理和方法研究生物的 遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐 明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学 分支学科。 生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和分 子病的治疗提供理论基础。  人体内蛋白质(包括酶)的合成是由结 构基因控制的。 结构基因的碱基顺序 相应多肽链 的氨基酸种类和排列顺序。 改变 变化小遗传差异 异常蛋白质分子 变化大·疾病  分子病( molecular diseases) 是指由于基因突变而造成的蛋白质分子的 结构和数量异常引起的疾病。 先天性代谢缺陷 (inborn errors of metabolism) 通常指由于基因突变而造成的酶蛋白结构 或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病 或先天性代谢病。  第一节血红蛋白疾病 血红蛋白疾病:由血红蛋白分子合成异常 引起的疾病。包括 血红蛋白病:珠蛋白肽链结构异常。 如:镰形细胞贫血症、高铁血红蛋白症 地中海贫血:珠蛋白肽链合成速度降低。 也称珠蛋白生成障碍性贫血。  血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因 (一)血红蛋白分子的结构及发育变化 血红蛋白(Ib):红细胞携带、运输氧气 和二氧化碳的载体。由珠蛋白和血红素辅基组 成。 每个血红蛋白分子由四条珠蛋白肽链构