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1 历史简介: 1.1 1956-1984 年,蒋有兴和 在⼀篇⽂章中报道⼈类的染⾊体数⽬是 条,⽽ 1956 Levan 46 不是 条。这篇⽂章现已成为经典之作。蒋有兴和 在实验中使⽤了经培 48 Levan 养的⼈类胚胎细胞,随后, 和 采⽤取⾃睾丸的也很快证实了这个 Ford Ham erton 结论。这两篇⽂章再次激发了⼈们对细胞遗传学的兴趣。到1959 年,已有多个 实验室致⼒于⼈类染⾊体的研究,并且提出了各⾃的分类和命名⽅法。由于这些 ⽅法存在差异,导致了相关⽂献上出现了混乱。因此需要建⽴⼀个国际通⽤的的 命名体系,以促进细胞遗传学⼯作者之间的交流。 基于上述原因,在 建议下, 年在科罗拉多州丹佛市召开 Charles E.Ford. 1960 了⼀个⼩型学术会议,共有⼗四名科研⼈员和三名顾问参与,各⾃代表了当时发 表过关于⼈类核型论⽂的实验室,史称“丹佛会议” 。会议报提交了名为 关于⼈ “ 类有丝分裂染⾊体命名标准体系 。尽管以后的 年间细胞遗传学有了迅速发展, ” 25 但这个命名体系⼤体上没有改动,并且已成为之后所有命名体系的基础。参与丹 佛会议的专家们出⾊的⼯作,使得该命名体系成为⾃1960 以来⼈类细胞遗传学 发展的坚实基础。这些先驱们的远⻅卓识和通⼒合作避免了在命名问题上可能出 现的混乱,⽽这些混乱在⼈类遗传学的其他领域是相当普遍的。 三年以后,为了回顾⾃丹佛会议以来的进展, 在伦敦主持召 Lionel Spenrose 开了⼀次会议。伦敦会议上最重要的成果就是正式确定了将⼈类染⾊体分为七 组,依次⽤字⺟ ⾄ 标明的分类⽅法 (最初由 于 年提出)。 A G Patau 1960 1966 年,在芝加哥召开的第三届国际⼈类遗传学⼤会上,命名系统⼜有⼀个 重要的改进。当时共有 名代表参加,分别代表各地主要的细胞遗传学实验室。 37 ⾃1960 年之后细胞遗传学领域产⽣了诸多的发现,旧的体系已经不⾜以描述这 些情况,因此,这些科研⼯作者聚集⼀堂,讨论能否改进现有的命名体系。这次 会议的报告提出了⼀个能补充描述染⾊体组及其异常的标准体系,并在此后经受 了⻓时间的考验,⼴泛应⽤于未显带染⾊体的描述。 在芝加哥会议 的开幕辞中, 作出下列具有预⻅性的声 (1966) Lion el Penrose 明:“我们很容易被那些观察得到的变异所吸引,因⽽也很容易忽略那些观察不到 的⼤量变异,直到新技术新设备的发明使得这些隐藏的变异得以被发现,正如在 果蝇唾液腺细胞中发现的情形⼀样。” 芝加哥会议 两年以后 ( 年),瑞典的 及其同事发表 1968 Torbj om Caspersson 了第⼀张植物染⾊体显带照⽚⼆氢盐酸喹吖因染⾊ ,这是细胞遗传学领域第⼆ ( ) 个重⼤的突破。该

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