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- 2020-12-28 发布于天津
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生活常识分享
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再发风险估计
导语:再发风险(率)又称为复发风险(率)是指曾生育桲一个或几 个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率(机会) 。现在这一概念已经扩 大到凡有信息可
再发风险(率)又称为复发风险(率)是指曾生育桲一个或几个遗 传病患儿,再生育该病患儿的概率(机会) 。现在这一概念已经扩大到 凡有信息可导致一对夫妇生育患儿(包括第一胎)的概率,但这一情 况称患病风险较适当。
再发风险一般用百分率(%)或比例( 1/2, 1/4)来表示。风险 率高低是相对的。一般认为 10%以上属高风险, 5%- 10%为中度风 险, 5%以下为低风险。也有人以 10%划界,认为 10%以下都属低风 险。遗传病风险率的提法往往对咨询者造成不同的心理效应。例如一 40 岁的妇女来咨询生育先天愚型患儿的机会。如果你告诉她是 1%,
她会认为很安全,风险小;但如果你的回答是,比年轻妇女高 10 倍, 她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风 险的估计已在有关章节中提到,本章将会举例说明。这里先着重介绍 单基因病再发风险的估计法。
1.单基因病的基因型已推定者,再发风险孟德尔定律推算。即常 染色体显性遗传病再发风险为 1/2(或 50%),因绝大多数患者是显 性基因的杂合子;常染色体隐性遗传病为 1/4(或
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