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先天性遗传代谢病的检测方法研究综述-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文 ——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——  　　随着产科和围产医学的飞速发展，近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来，这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关，又称为先天性代谢异常( inbornerrors of etabolism，IEM) ，据报道 IEM 群体患病率高达 1 /100或以上［1 ，2］，所占比例也逐年升高。IEM 由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。由于代谢异常引起脑神经系统中毒性损伤、体内必需的生化物质缺乏性代