1例假性软骨发育不全患者的基因变异研究-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文.docxVIP

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2021-01-10 发布于江苏
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1例假性软骨发育不全患者的基因变异研究-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文.docx

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1例假性软骨发育不全患者的基因变异研究-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文 ——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印—— 　　假性软骨发育不全(PSACH)是一种以骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨骼疾病,以常染色体显性遗传方式进行,外显率100%。PSACH患者中80%以上均属散发病例,由基因突变产生;不到10%患者则由家系遗传所引起。据文献统计,该病全球发病率为1/1.5万~1/2万,在中国的发病率更低,且对该病的研究与报道非常少见。软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因是目前唯一报道的与PSACH发生有关的致病基因。在中国,PSACH患者很少,相关研究人员对此病了