内科学：骨髓增生异常综合征和白血病.docxVIP

骨髓增生异常综合征和白血病 真题 2008 （单选） 患者，男性，41岁。因发热、咽痛10天来诊。化验WBC89X107L,疑诊为慢性粒细胞白血 病（CML）。下列选项中，支持CML慢性期的化验结果是 血小板隆低 NAP阳性率明显隆低 外周血可见有核红细胞 骨髓中巨核细胞减少 考纲要求 骨髓增生异常综合征的分型、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。 急性白血病和慢性髄系白血病的临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。 骨髄增生异常综合征（MDS） 烷化剂、放射线、有机毒物-造血干细胞异常克隆-病态造血-原位溶血（血管夕卜溶血）-AML 分型 FAB分型RA FAB分型 RA （难治性贫血） RAS （环铁粒幼细胞性难治性贫血） RAEB （难治性贫血伴原始细胞增多） RAEB-t （难治性贫血伴原始细胞増多转变型） CMML （慢性粒-单核细胞性白血病） 外周血 原始细胞 ＜理 原始细胞 ＜理 原始细胞＜概 原始细胞二5% 原始细胞〈5%,单核细胞绝对 值 ＞1x10* /L 骨髄 原始细胞〈5% 原始细胞〈5紅环形铁幼粒细 胞 ＞15% 原始细胞5% ~ 20% 原始细胞20$而＜30%;或幼粒 细胞出现Auer小体 原始细胞5% - 20% WHO分型 没有 RAEB-t, CMML 难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）,包括RA、RN、RT 难治性贫血伴环铁粒幼细胞（RARS） 难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD） 根据骨髓原始细胞是否＞10%,将RAEB分为RAEB-1, RAEB-2 MDS-未分类（MDS-U） MDS伴单纯5q- 临床表现 贫血、出血、感染，CMML常有脾大 实验室检查 血象和骨髄象 持续性（二6月）一系或多系血细胞减少骨髄增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低 病态造血 细胞遗传学改变染色体核型异常 病理检查ALIP 造血祖细胞体外集落培养集落流产 诊断 除外性诊断 慢性再障CAA PNH 巨幼细胞贫血 4? CML 急性白血病（AL） 临床表现 ALLAMLAPL (M3) ALL AML APL (M3) M4 和 M5 淋巴结肿大 纵隔淋巴结肿大（T-ALL） CNSL （治疗后缓解期） 睾丸浸润（化疗缓解后） 绿色瘤 DIC 牙龈増生肿胀 皮肤蓝灰色斑丘疹/紫蓝色结节 实验室检查 血象 骨髓象原始细胞N骨髄有核细胞（ANC）的30% （FAB） , 20% （WHO） 细胞化学 髓过氧化物酶（MPO/POX） 阴性 ALL 强阳性 急粒 糖原染色（PAS） 成块或粗颗粒状 ALL 非特异性酯酶（NSE） 阳性且能被NaF抑制拓0% 急单 中性粒细胞碱性磷酸酶（0P） 降低 急粒、慢粒 增高 ALL Auer小体 阴性 ALL 4?免疫学 APL表达 CD13、CD33、CD117、CD9不表达 HLA-DR CD79a, CD19, CD20 T系 CD3, CD2, CD5, CD8 髄系 CD13,CD33,CD117 染色体和分子生物学 APL : t(15;17) (q22;q21),PML-RARA融合基因,全反式维A酸及碑剂治疗 预后差：t(9;22) 慢性髄系白血病(CML,慢粒) Ph染色体、BCR-ABL融合基因、脾大 1?慢性期(CP) 血象、骨髄象中性粒细胞增多，中幼、晚幼、杆状核明显.原始细胞〈10%,喑酸、嗜碱增多， 红细胞减少。 血象血小板多正常，部分患者增多；晚期血小板减少，骨髄象巨核细胞正常或堵多，晚期减 少。 加速期(AP) 血象、骨髄象原始细胞210% 除Ph染色体外又出现其他染色体异常 急变期(BC) CML的终末期，与AL类似，多数急粒变，少数急淋变或急单变。 总结 Ph染色体阳性：CML, 2%AML, 5%儿童ALL, 25$成人ALL没有CLL NAP增高：ALL、急单、慢粒急变期、再障、类白血病反应、骨髄纤维化 NAP减低：急粒、慢粒、PNH 治疗 ALL：DVLP, CNSL颅脊椎照射、鞘内注射化疗药(MTX, Ara-C,糖皮质激素)，睾丸浸润双侧 照射和全身化疗。 AML (非 APL) ：IA和 DA (杲常用)，HA APL :全反式维A酸(ATRA),碑剂 CML :伊马替尼 不良反应 L-ASP左旋门冬酰胺酶：肝功能损害、胰腺炎、凝血因子及清蛋白合成减少和过敏反应 VCR长春新碱：末梢神经炎和便秘 蔥环类(如柔红霉素DNR):心脏毒性 MTX甲氨蝶吟：黏膜炎、肝肾功能