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遗传性乳腺癌的检测
日前,美国影星安吉丽娜?茱莉因为在自己身上检测到与遗传 性乳腺癌有关的基因 BRCA1阳性,预防性地切除了双侧乳腺,引起 了世人关注。在中国许多医院也可以检测这类基因了。 有没有遗传性
乳腺癌?抽5毫升静脉血即可。来上海市的五姐妹和她们的女儿, 在 上海某医院做了这项检查。检查很简单,各人抽 5毫升静脉血,提取 基因组DNA,通过生物信息学分析,7周后可以知道检测结果。 五姐妹中有三个得了乳腺癌。先来说说这五姐妹:
2005年,最小的妹妹才32岁,当时被确诊为乳腺癌,医院施行了乳 腺癌根治术。不久后,她又被发现卵巢病变,接着切除了双侧卵巢。 在她之后,家里的姐姐们陆续被发现得了同样的毛病。
57岁的二姐,去年10月确诊乳腺癌;47岁的四姐,今年5月发现得 了早期乳腺癌;而51岁的三姐,在茱莉爆出切除双侧乳腺以后,也 来到医院要求做预防性切除双侧乳腺的手术。
五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中都有女儿,她们一直担心下一代也 会患乳腺癌。有遗传史的患者可预测癌症患病风险。
据了解,我国乳腺癌新增病例数年均增长达 3%— 4%,特别是在一些 经济发达的城市和地区,乳腺癌的发病率逐年增长,居高不下。根据 现有研究发现,约有 5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌是由 BRCA1 BRCA2突 变弓 I起的。
医学专家介绍说,BRCA1 BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的 基因。如果这两种基因的结构发生了某些改变, 那么它所具有的抑制 肿瘤发生的功能就会受影响。研究表明,BRCA1突变携带者,一生患 乳腺癌的几率大于80%,患卵巢癌的几率达54%;BRCA2突变携带者, 一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是 45%和11%。医学专家认为, BRCA1和 BRCA2两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”,突变携 带者有50%的概率将突变基因传递给子女。对于家族遗传性乳腺癌、 卵巢癌患者及其家庭成员来说,进行这两个基因变异的检测,能够预 测癌症患病风险,做到及早预防和发现乳腺癌和卵巢癌。
六类人群可进行BRCA1和 BRCA2基因检测:
有人认为,女性生完孩子后,或35岁最多40岁以后,就应该预防性 切除卵巢,以降低卵巢癌的风险。同时,切除卵巢后,乳腺癌患病风 险和复发风险也会降低。但也有专家认为并不一定要通过预防性切除 等激进手段,也可以通过经常体检,早期发现,早期治疗来提高乳癌 的生存率和预后。那么,对于女性来说,出现哪些症状,就提示可能 存在BRCA1和 BRCA2基因突变,而需要进行相关检测呢? 医学专家认为,如果有以下情况,需要特别警惕:家族中有多名年龄 较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女先 后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌;德系犹太人后裔; 家族中有男性乳腺癌患者等。如果检测阳性以后,可以通过手术等手 段来降低风险,也可以缩短复查的间隔时间,在发现有癌变迹象的时 候及时手术治疗。
医学专家认为,基于辅助生殖技术的发展,在该院检测的育龄期未生 育的BRCA1 BRCA2阳性患者,也可以通过试管婴儿技术,进行胚胎
不说永远,陪伴便是最长情的告白。
不说永远,陪伴便是最长情的告白。
植入前遗传学诊断,将这个基因永久剔除,他们的后代也不必再为这
个疾病担惊受怕
于是,渴望一种懂得,可以一眼洞穿你所有清寂的薄凉。是恰好的温度,闪耀着阳光的味道,柔软又美好。
那么这一路上的爱恨欢愁也就有了归宿,以后的日子,既便是山长水远,也都会坦然面对,给尘世以最初的温柔。
好像是到了一个阶段,学会了等待,学会了随遇而安,学会了笑着去接受。不再心心念念,不再轻易信任。
只是在某个清晨,听见久远的一声问候,心,依然会瞬间柔软。
原来我们的内心深处,还是那么渴望一场白首不相离的缘分,千万次回眸
,始终还是你。
然后,一起守着古朴的时光,迎接每一天的黎明。弱水三千,只取一瓢饮,不褪色,不黯淡,任凭尘世的风摇曳着冬日的风雪,我始终是你最美的红颜,你是我最美的时光。
龙应台曾写过一段文字: ’有一种寂寞,身边添一个可谈的人,或许就可以削减。有一种寂寞,茫茫天地之间余舟一芥的无边无际无着落,人只能各自孤独面对,素颜修行。 不同的寂寞
龙应台曾写过一段文字: ’有一种寂寞,身边添一个可谈的人,或许就可以削减。有一种寂寞,茫茫天地之间余舟一芥的无边无际无着落,人只能各自孤独面对,素颜修行。 不同的寂寞
余生很长,从晨曦到日暮,就让我们一起慢慢走。
余生很长,从晨曦到日暮,就让我们一起慢慢走。
有着不同的归途,其实赏心之人无须太多,关键是否能入心。
始终喜欢,一切纯善质朴的好,不论是人还是事,一份情深义重,才是水色尘心的悠远。而一同走过的山山水水,都会是生命的记载。
如果可以,愿始终趋光而行,向着太阳升起的地方。无论
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