再生障碍性贫血诊断治疗专家共识.docx

For pers onal use only in study and research; not for commercial use 再生障碍性贫血诊断治疗专家共识 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 为进一步提高我国再生障碍性贫血 （AA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病 （贫 血）学组在广泛征求国内有关专家意见的基础上，参考英国血液病学标准委员会 （BCSH）《AA 诊断治疗指南》，达成了以下我国 AA诊断治疗专家共识。 、AA定义及发病机制 AA是由多种病因、多种发病机制引起的一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓有核细 胞增生低下、全血细胞减少以及由其导致的贫血、出血和感染。 AA分为先天性及获得性。 目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤、造血细胞凋亡和造血功能衰竭在原 发性获得性AA发病机制中占主要地位。先天性 AA罕见，主要为范可尼贫血（常染色体隐性 遗传）、先天性角化不良（DKC） Diamond-Blackfan 贫血（DBA）、Shwachmann-Diamond 综合征（SDS） 本指南主要讨论原发性获得性 AA。 二、AA的诊断建议 骨髓衰竭性疾病的分类： AA属于骨髓衰竭（BMF）性疾病。BMF可以分为先天性和获得性 两种，而获得性BMF又分为原发性和继发性。 （1） 原发性BMF:原发性BMF主要包括①源于造血干细胞质异常的 BMF,如阵发性睡眠性血 红蛋白尿症（PNH）和骨髓增生异常综合征（MDS）;②自身免疫介导的 BMF,其中又包括细胞免 疫介导的BMF（如AA）和自身抗体介导的 BMF;③意义未明的血细胞减少， 有英国学者提出， 这种情况是特定疾病的过渡阶段，可发展为 MDS、其他血液病或新的疾病。 （2） 继发性BMF:造成继发性 BMF的因素较多，主要包括①骨髓低增生性造血系统肿瘤，如 毛细胞白血病（HCL）大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL、多发性骨髓瘤（MM）等，或放射、化疗继 发的BMF;②非造血系统肿瘤浸润； ③骨髓纤维化；④严重的营养性贫血； ⑤物理、化学、 生物因素导致的急性造血功能停滞。 2 .诊断AA的实验室检测项目 （1）必需检测项目：①血常规检查：白细胞计数 （WBC）及分类、红细胞计数（RBC）及形态、血红 蛋白（Hb）水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数 （BPC和形态。②多部位骨髓穿刺： 至少包括髂骨和胸骨。骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和阶段 百分比；巨核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。③骨髓活检：至少 取2cm骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布 （有无灶 性CD34+细胞分布等）情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。④流式细胞术检测骨 髓CD34+细胞数量。⑤肝、肾、甲状腺功能，血生化及病毒学检查（包括肝炎病毒、EBV CMV 等）。⑥血清铁蛋白、叶酸和维生素 B12水平。⑦流式细胞术检测 PNH克隆。⑧自身抗体和 风湿抗体。⑨细胞遗传学：常规核型分析、荧光原位杂交 （FISH以及遗传性疾病筛查（儿童或 有家族史者推荐做染色体断裂试验 ）。⑩影像学检查（如胸部X线或CT、腹部B超等）和心电 图。 （2）可选检测项目：有条件的医院可开展以下项目：①骨髓造血细胞膜自身抗体检测；②淋 巴细胞亚群检测，如 T细胞亚群、CD4+细胞亚群等；③造血调控因子检测，如 IFN-丫、TNF- a、IL-2 等。 3．AA 诊断标准： （1） 血常规检查：全血细胞减少，校正后的网织红细胞比例V 1%,淋巴细胞比例增高。至少 符合以下三项中两项：Hb V 100g/L ; BPCV 50 X 109/L ;中性粒细胞绝对值 （ANC）V 1.5 X 109/L。 （2） 骨髓穿刺：多部位 （不同平面 ）骨髓增生减低或重度减低； 小粒空虚,非造血细胞 （淋巴细胞、 网状细胞、浆细胞、肥大细胞等 ）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均 明显减少。 （3） 骨髓活检 （髂骨）：全切片增生减低,造血组织减少,脂肪组织和 （或）非造血细胞增多,网 硬蛋白不增加,无异常细胞。 （4） 除外检查：必须除外先天性和其他获得性、继发性 BMF 性疾病。 4．AA 程度确定 （分型 ）： （1） 重型AA诊断标准（Camitta标准）：①骨髓细胞增生程度V正常的 25%;如》正常的25%但 V 50%,则残存的造血细胞应V 30%。②血常规：需具备下列三项中的两项： ANCV 0.5X 109/L ; 校正的网织红细胞V 1%或绝对值V 20X 109/L ; BPCV 20X 109/L。③若 ANCv 0.2X 109/L为 极重型 AA。 （2） 非重型AA诊断标准