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B超检查能100%检查出胎儿畸形吗 张光海 随着超声诊断技术及超声仪器不断发展和临床经验的积累，人们优生观念日益增强，孕期超声检查也已成为评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常的重要手段。但这一检查能否100%检查出胎儿畸形？对孕妇和胎儿有无影响？该如何把握检查时机？这些问题是很多孕妇心中的疑虑，下面为您一一解答。 1.胎儿超声检查包括哪些内容？ 答：胎儿超声检查是孕期一项非常重要的检查项目，它属于Ⅲ级产前超声检查，包括：（1）常规产前超声检查，主要用于评价胚胎及胎儿生长发育、胎盘及羊水等情况； （2）系统产前超声检查，以筛查胎儿畸形为目的； （3）针对性检查，对超声检查出现的偏离或疑问进行针对性复查。 2.B超检查能100%检查出胎儿畸形吗？ 答：不能！根据《超声产前诊断技术规范》，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等6种病必须在产检期间查出来，其他的畸形情况不在这个范围内。因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来； 另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等； 胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示，如骨发育不良在孕中期无法及时发现； 另外有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。 可见，B超检查只是发现胎儿畸形的重要手段之一。目前发达国家运用超声对胎儿畸形进行排查，检出率也只有70%。准爸妈们要记住，孕期B超检查必不可少，但也不能将B超当成能查出胎儿所有异常情况的“神器”，要理性看待B超结果，同时也不能忽视唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、脐血穿刺等排畸手段。 3.如何把握检查时机？ 结合我国具体情况，整个孕期应进行4～6次检查。 （1）早期妊娠。在停经6～8周左右应检查1次，主要确定是否是宫内妊娠、妊娠囊位置及数目、评估孕周、确定有否原始胎心管搏动、排除异常妊娠及其他妇科疾患等。 （2）孕早期（11～14孕周）。此期进行胎儿遗传病超声检查以筛查胎儿染色体异常，重点测量颈项透明层、鼻骨。胎儿的主要器官在12孕周已基本形成，此时超声可显示胎儿主要系统器官结构，从而可探查部分胎儿结构畸形，早期诊断及早决策。 （3）孕中期（18～24周）。此期是筛查胎儿畸形的最佳时期，大部分胎儿结构异常可在这个阶段检出。如一些致命性胎儿畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等。 （4）28～30孕周。此期已为孕晚期，重点评估胎儿生长发育、胎盘位置、羊水量、胎位等，也可以补检孕中期未被发现的胎儿畸形，或者重点复查18～24周超声筛查不满意的胎儿结构。 （5）34～38孕周。此期宜进行1～2次超声检查，对重点内脏器官的检查同样有重要临床价值，除了判断胎儿发育情况、羊水量、胎盘成熟度、脐带血流、有无脐带绕颈、胎位，还可发现某些在超声图像上表现较晚的迟发现性畸形，如小的脐膨出、肾积水、脑积水等。 4.超声检查对母婴安全吗？ 一般认为，短时间低剂量超声检查安全，因此，产科超声检查应注意以下几个问题：在保证获取必要信息前提下，尽量减少操作时间，不进行无医学需要与诊断无關的超声检查； 孕早期尽可能减少检查，每次时间不宜超过3分钟，尽量避免使用脉冲多普勒检查； 孕中晚期检查胎儿各器官均不宜超过5分钟。