遗传性耳聋携带夫妇的基因序列检测与预防-耳鼻咽喉科论文-中医学论文-医学论文.docxVIP

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2021-01-20 发布于江苏
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遗传性耳聋携带夫妇的基因序列检测与预防-耳鼻咽喉科论文-中医学论文-医学论文.docx

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遗传性耳聋携带夫妇的基因序列检测与预防-耳鼻咽喉科论文-中医学论文-医学论文 ——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印—— 　　摘要：　目的探讨对耳聋突变基因携带孕妇的配偶进行基因测序在降低出生缺陷二级预防中的意义。方法从1 951例孕妇中检出78例耳聋突变基因携带者, 对其丈夫进行相应基因测序, 若Sanger测序法检测发现双方为同一耳聋突变基因携带者, 在知情同意前提下, 对胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果对78例耳聋基因携带孕妇的配偶进行相应基因测序, 发现耳聋基因突变12例, 其中相同突变基因的携带者4例, 其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携