二代测序的临床应用和挑战.pdf

第24届中国国际医用仪器设备展览会暨技术交流会 二代测序的临床应用与挑战 祁鸣 Ming Qi, PhD, FACMG, Dip ABMG qiming_14618@ Center for Genetic Genomic Medicine James Watson Institute of Genomic Sciences Medical School of Zhejiang University University of Rochester Medical Center Harvard Medical School Center for Genetics Genomics 国际人类基因组计划 基因组: 生命的蓝图 基因组: 生命的蓝图 未来每人都将拥有自己解码的基因组 未来每人都将拥有自己解码的基因组 1000美圆, 10天 1000美圆, 10天 Genomic Accomplishments Across Domains Understanding Understanding Understanding Advancing Improving the the Structure of the Biology of the Biology of the Science of Effectiveness Genomes Genomes Disease Medicine of Healthcare 1 0-2003 Human Genome Project 2004-2010 2011-2020 Beyond 2020 Courtesy from Eric Green, Director, NHGR Courtesy from Eric Green, Director, NHGR Courtesy from Eric Green, Director, NHGR 问题 • 这对新世纪的医学发展有何影响？ • 作为学生，这是个有意思有前途的职业方向吗？ • 作为普通纳税公众，我们可以享受其成果了吗？ • 作为各科医务人员，我们需要学习新概念新技能吗？ • 作为医院、科研院校的决策人，我们需要关注布局吗？ • 作为不同领域行业的专家，我们有合作发展的良机吗？ • 作为寻求财富增长的投资人，这是应该考虑的领域吗？ • 作为政府职能部门，我们应当及时规划支持并出台相关法 律法规吗？ 全球遗传与基因组医学检测市场状况 基因产业被普遍认为是当今世界经济中最具先导性和战略性 的产业，它就如当年的文艺复兴，正推动着医学领域里的一 场革命，为生物医药产业的发展带来了新的机遇！ 全球遗传与基因诊断／基因组医学检测年收入 ： 1996年 3.6亿美元，占2 ％诊断市场； 2000年 9.4亿美元； 2005年 27.0亿美元; 2009年 36.5亿美元，占10％诊断市场； 2010年 47.65亿美元，年增长率11％； 预期 2015年 80.85亿美元 Harvard Business School Case N9-812-004 Gene sequencing: staking a position in an expanding industry Is Gene Sequencing Analog to Computer? 1946: ENIAC 1 Computer Richard Hamermesh, Professor at the Harvard Business School Sequencing is Basic!