生物大数据可视化的现状及挑战.docxVIP

2015 年 第 60 卷 第 5-6 期：547 ~ 557 《中国科学》杂志社 SCIENCE CHINA PRESS 专辑 : 大数据研究与应用 评 述 生物大数据可视化的现状及挑战 周琳①, 孔雷②, 赵方庆①* ① 中国科学院北京生命科学研究院计算生物学联合研究中心, 北京 100101; ② 北京大学生命科学学院, 北京 100871 * 联系人, E-mail: zhfq@ 2014-09-05 收稿, 2014-11-21 接受 国家自然科学基金资助 摘要 在过去的10年中, 以基因组学、医学遗传学和神经信息学等为代表的生命科学各研究领域, 以前所未有的增长趋势, 积累了海量的数据信息. 这些数据类型复杂、数量庞大, 其中蕴含的价值更是不可估量. 通过传统的处理手段, 难以理清海量原始数据中错综复杂的关联信息.而针对生物大数据的可视化研究, 将有利于科研人员对复杂数据进行多角度观察并获取有效信息. 生物数据量越大, 复杂性越高, 可视化在生物有效信息挖掘方面发挥的作用就越大. 本文通过例举若干生物机构中心现存的数据规模和数据增长速率, 说明生物研究领域已进入大数据时代, 然后由生物数据的组成特征及可视化的特点引出生物大数据可视化的重要性和必要性.本文总结了生命科学研究领域中不同类型生物大数据的可视化研究进展, 最后讨论了目前生物大数据可视化所面临的挑战, 并提出可能的解决方案.  关键词 大数据生物信息学可视化 2005年以来 , 随着高通量测序技术的不断进步 科学家在 1985年率先提出了人类基因组计划 (Human 及广泛应用, 生命科学跨入了大数据时代. 以基因组 Genome Project, HGP)[3], 这 一 计 划 不 仅 覆 盖 了 科学和生物医学领域为代表的生命科学研究产生和 99.99%的人类基因组 , 解读了人体基因密码的 “生命 积 累 了 海 量 的 数 据 信 息 : 欧 洲 生 物 信 息 学 研 究 所 之书 ”, 而且推动了生命科学和生物技术的基础性研 (European Bioinformatics Institute, EBI)目前存储了将 究 , 促进了一系列科学技术的产生和发展 ; 2004年 , 近20 PB的数据, 其中基因组数据约占2 PB, 这一数 为了寻求新一代 DNA研究技术对人类基因调控序列 字随着新一代测序技术的不断发展每年成倍增长 [1]; 在全基因组水平上研究的应用, “DNA元件百科全书” 高通量测序数据库 (Sequence Read Archive, SRA)作 计划(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE)启动, 为美国国立生物技术信息中心 (National Center for 这一计划促使来自32个科研机构的442名研究人员获 Biotechnology Information, NCBI)最主要的高通量数 取并分析了超过 15 TB的原始数据 [4]; 从 2005年底至 据存储库, 目前存储的数据总量超过了3 PB, 对外发 今, 由美国国国家癌症研究所(National Cancer Insti- 布的数据量达到 1640 TB[2]; 此外 , 当前世界上最大 tute, NCI) 和 美 国 国 家 人 类 基 因 组 研 究 所 (National 的基因数据产出机构 ——华大基因研究院 (Beijing Human Genome Research Institute, NHGRI)共同发起 Genomics Institute, BGI)每天产出包括人、植物、动 的癌症基因组图谱计划 (The Cancer Genome Atlas, 物和微生物在内的约6 TB基因组数据[1]. TCGA)[5], 通过多个基因组技术平台分析并获取超过 国际上的多个合作研究项目产生了史无前例规 800 TB数据及文档资料, 为诊断、治疗和预防癌症打 模的生物数据. 为了破译人类的全部遗传信息, 美国 下了敦实的基础; 2010年, 中、英、德、美等国共同 引用格式: 周琳 , 孔雷 , 赵方庆 . 生物大数据可视化的现状及挑战 . 科学通报 , 2015, 60: 547–557 Zhou L, Kong L, Zhao F Q. Current status and challenges in biological big data visualization (in Chinese). Chin Sci Bull, 2015, 60: 547–557, doi: 10.1360/N972014-00942 2015 年 2 月