线粒体病病例分享ppt演示课件.pptVIP

诊疗经过 2015-11-14?16:36:50? ?查HGb?72g/L，有输红细胞指征，输注红细胞60ml， 2015-11-14?22:12:04? 查K+?2.5?mmol/L。给予静脉及口服补钾。 2015-11-15?08:40:58?CA1.54?mmol/L给予静脉补钙。 诊疗经过 2015-11-15?17:17:12?患儿于16:50突然出现血氧饱和度下降，最低至73%，面色苍灰，查体：镇静状态，面色苍灰，双侧瞳孔散大，约4mm，对光反应迟钝，叹气样呼吸，给予调整呼吸机参数，查血气分析、急诊生化等，并告知家属患儿多器官功能障碍综合征终末期，处濒死状态。 线粒体病病例分享 福建医科大学附属闽东医院 主诉： 精神差、进食少2天，口唇青紫半天。 病史摘要： 患儿，女，70天，家属代诉患儿于入院前2天无明显诱因出现精神差，伴进食少，无发热，无咳嗽、气喘，无声音嘶哑、呼吸困难，无抽搐、人事不省等，未予治疗。半天前无明显诱因出现口唇青紫，精神差，进食明显减少，无发热，无抽搐、人事不省，急就诊当地医院，当地医院监测患儿血氧饱和度不稳定，具体诊疗不详，仍口周青紫，精神差，由120车急送入我院，门诊以“重症肺炎?呼吸衰竭”收住入院。 入院查体: ?生命体征：T?37.5℃??P 233次/分?? R?60?次/分??BP:?113/70mmHg? SaO2?83% 精神差，全身皮肤苍白，口周青紫。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟紧，约1.0×1.0cm2，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射存在。咽充血。颈软、无抵抗，气管居中。胸廓对称，无畸形，吸气三凹征阳性。双肺呼吸运动对称，呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。 入院查体: 心音有力,心律不齐，腹软，肝肋下7cm触及，质中边钝，脾肋下4cm触及，腹叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分，未闻及振水音及血管杂音。毛细血管充盈时间约6s，四肢末端皮肤青紫、花斑，肢端凉。肌张力减低，布氏征阴性，克氏征阴性，双侧巴氏征阴性。 初步诊断 1.呼吸衰竭 2.心力衰竭 3.休克 4.多器官功能障碍综合征(MODS)? 5.遗传性代谢病?? 辅助检查 血常规 白细胞 中性粒细胞 淋巴细胞 ?红细胞 血红蛋白 ?血小板 11.13 21.5?×10^9/L 6.0?×10^9/L 14.8?×10^9/L ?2.73?×10^12/L ?85.0?g/L ?286.00?×10^9/L 11.14 27.6?×10^9/L 15.2?×10^9/L 11.8?×10^9/L ?2.3?×10^12/L 72.0?g/L 142.00?×10^9/L ?22.7×10^9/L 20.0?×10^9/L ?2.1?×10^9/L 3.09?×10^12/L 96.0?g/L 93.00?×10^9/L 11.15 ?18.6?×10^9/L 15.8?×10^9/L 2.4?×10^9/L 3.17?×10^12/L 97.0?g/L ?92.00?×10^9/L 辅助检查 急诊粪常规：? 白细胞?2+ 急诊尿常规+沉渣定量： ?葡萄糖?+-?，?蛋白?2+?，?隐血?3+。 辅助检查 生化 丙氨酸转氨酶 天门冬氨酸转氨酶 ?钾 ?钠 尿素 ?肌酐 葡萄糖 CK同工酶 阴离子间隙 11.13 ?47.0?U/L 89?U/L 7.7?mmol/L 140?mmol/L 4.7?mmol/L ?74.3?umol/L 3.33?mmol/L 64.0?U/L 31mmol/l 11.14 3.0mmol/L 141mmol/L 10.3?mmol/L 106?umol/L 9.12mmol/L? 20mmol/l ?2.5mmol/L 147mmol/L ?14.2?mmol/L 162.6?umol/L ?4.0mmol/L 29mmol/l 11.15 ?1585.0?U/L 4665?U/L ?2.8?mmol/L ?145?mmol/L ?14.9?mmol/L 217.6?umol/L ?3.5?mmol/L ?143?mmol/L 14.8?mmol/L 227.5?umol/L 8.4?mmol/l 辅助检查 超敏C反应蛋白 降钙素原 肌钙蛋白I B型钠尿肽 胃内容物隐血试验? 血浆氨测定 11.13 0.5 ?mg/L ?0.187?ng/ml ?1.89 ?ng/ml ?5000?pg/ml 阴性 ?270? umol/L 11.1