先天性肾病综合征诊疗指南.docx

先天性肾病综合征诊疗指南 【概述】 先 天 性 肾 病 综 合 征 (congenitalnephroticsyndrome ，CNS)指生后 3 个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型 肾病综合征一样的临床表现，但其病因、 病理变化、 预后等与年长儿或成人者不同。 先天性肾病综合征按病因通常分为两大类： 1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和 非芬兰型 (弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化 型、微小病变型等 )。 2.非遗传性肾病综合征可继发于感染 (先天梅毒、先天 性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟 疾、艾滋病等 ) 、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿 毒综合征、甲髌综合征、 Drash 综合征、肾静脉血栓形成 等。 【诊断】 出生 3 个月内出现的肾病综合征多数为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 (1)临床诊断： 依赖于有无家族史； 宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时， 血中白蛋白多已下降， 当纠正血中白 蛋白至 15g/L 时，尿中蛋白可 2g/L ；胎盘大 (出生体重 的 25%)；临床表现为 6 个月内 GFR 常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 (2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白 (AFP) 检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿 肝、卵黄囊及消化道合成， 其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠 13 周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则 AFP 随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠 11~18 周时检测 羊水的 AFP 可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿， 但神经管畸形者除羊水 中 AFP 增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外 AFP 还可见于双胎、 Turner 综合征等。 2.非芬兰型本病也是常染色体隐性遗传病 多在 3 个月至 3 岁的儿童中发病， 偶尔也见于出生时或出生后 3 个月内。病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化 或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张， 以深皮质层最显著。 临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。 3.Drash 综合征，表现为先天性肾病综合征，并发于肾母细胞瘤和 (或 ) 男性假两性畸形，其他相关的病变如白 内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。 该综合征常在同胞中出现。 4.继发性先天性肾病，除了肾病的临床表现外，还常 伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状， 可与原发性 CNS 相鉴别。如先天性梅毒病人， VDRL 试验为阳性；如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。 【治疗】 糖皮质激素和免疫抑制剂治疗无效， 肾移植是最佳选 择。 1.限盐，高热量及足够蛋白质的饮食 2.利尿药 3.人血白蛋白 4.防治感染 5.双嘧达莫 6.血管紧张素转换酶抑制药  (ACEI) 7.肾移植 唯一彻底治疗的方法，通常于  2 岁后或体 重达  7kg  时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术  (终止 蛋白尿  )，靠透析维持生命等待移植。