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遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。 遗传咨询的内容和步骤 2、遗传咨询、产前诊断 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 羊膜腔 关注人类遗传病课件 苏教版必修2 遗传病: 先天性疾病： 出生时就已经表现出来的疾病（可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关。） 由于遗传物质改变而引起的疾病，能在亲子代间 遗传的疾病 遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 基因遗传病 染色体遗传病 自主导学 多基因遗传病有哪些？ 单基因遗传病又能分为几种？分别有哪些典型例子？ 常染色体遗传病有哪些？ 性染色体遗传病分为几种？它们有什么特征？ 遗传病的检测和预防，需要做到哪些？ 腭 裂 多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 较常见的：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青 少年型糖尿病等。 特点：1.群体中发病率较高 2.常表现出家族聚集现象 3.易受环境因素影响 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因引起的 如：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 隐性致病基因引起的 如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出