有汗性外胚叶发育不良患者基因突变检测-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文.docxVIP

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2021-02-10 发布于江苏
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有汗性外胚叶发育不良患者基因突变检测-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文 ——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印—— 　　有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dys?plasia, HED，MIM 129500)是一种以甲、毛发及掌跖(或牙齿)等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的常染色体显性遗传皮肤病。1929年，Clouston报告了一个法籍加拿大家系患有该病后，引起了人们的重视，后又称其为Clouston综合征。该病典型的临床表现有指（趾）甲营养不良、部分或完全脱发、掌跖部皮肤角化过度、牙齿发育不全，部分患者可出现白内障、斜视、骨骼改