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基因及基因检测方法
基因就是一整条 DNA链当中的一段携带有遗传信息的功能片
断,当然并不是随随便便截取一段 DNA都可以被称为基因,我们
的基因必须满足下列的条件, 即这段 DNA可以通过它的碱基序列
行使功能,最终起到决定人体某种生命现象的作用。只有这样的
DNA片断才叫做基因。 所以, 在我们的 DNA链上, 基因是间隔排布
的,就像一条长长的线上面每隔一段距离就被打上一个节,这些
节就是我们的基因,是它们决定了人体生老病死等一切的生命现
象。
简而言之,基因是生命的基本因子;基因是人类生老
病死之因;是健康、亮丽、长寿之因;基因是生命的操纵者和调
控者,基因是生命之源,生命之本,基因主宰生命。一切生命的
存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、
肤色、性格等均与基因有关。
基因测序、基因分型技术( snp )、酶切电泳方法、基因芯片
等方法中基因测序方法为国际公认的最标准、最准确的方法。基
因分型技术(SNP)以超高通量检测而著名,基因芯片也有高
通量的好处,但由于目前还没有统一标准,各实验室由于硬件、
软件以及操作人员的不同,往往造成结果重复率不高。碱基往往
会出现片段性的丢失、 替代等现象, SNP技术此时也就无能为力了。
因此,要达到科学的、负责任的疾病易感基因检测就要根
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据情况采用多种方法,如基因分型技术( SNP), 测序等共同完成。
现代医学研究成果表明:大多数疾病是多种环境因素和遗传
体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对应的就是一些
与疾病发生相关的基因型,我们就叫做 疾病易感基因 。
我们知道,人体其实是由无数个细胞组成的,可以说细胞是
组成人体的基本单位。仔细分析这些千千万万的细胞,我们可以
发现其实每一个细胞都具有相似的结构,在它内部都存在一个被
称作细胞核的区域,而来源于我们双亲父母的染色体即所谓的人
类遗传物质就存在于细胞核当中。为了可以看得更加仔细,让我
们将高度卷缩的染色体拉开发现它们是由两条长长的脱氧核糖核
酸链 -- 也就是我们常说的 DNA--盘旋、 折叠、 卷曲形成的。 当我们
抽取其中的一条 DNA,我们不难发现在它上面有按照特定的次序排
列着的 A、T、C、G 四种碱基, 这些碱基就构成了人体的遗传密码。
因为每一个细胞中的 DNA都是相同的,所以它们的碱基的排布次
序也是相同的。而又由于每个人的碱基存在着细微的差别,结果
就决定了我们人既具有普遍意义上的相似性,又具有个体的独特
性。
我们现在知道了, DNA上面有很多不同的“节” -- 基因, 每一
个基因都有着与众不同的特定的功能,比如说,有些基因是决定
我们的身高,而有些基因决定了我们的肤色等等。随着对基因研
究的深入,科学家们发现,有些基因是跟人类疾病有关系的,于
是把这些基因统称为 疾病相关基因 。
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拿糖尿病为例,普通人对它的抵抗力有一个标准,但人和人对
抗疾病的能力不同。如果我们将一个正常的人的 DNA提取出来进
行分析, 就可以读取跟糖尿病相关的基因当中的一个 ( 当然有些疾
病也可能就只有一个 ) 基因的碱基序列。比如说是这样一段:
AAAGGCTTTGC……CCTTCCCTAG。这里点了省略号,是因为一般来说
基因都比较长,包含数百甚至上千的碱基。我们现在拿它来作个
假设,假如这样一段序列, 它的第三、 四位碱基不是“ A”
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