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基因检测能“解码生命”吗 花上几百元，收到一个基因试剂盒，采集一点唾液或血液，再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间，你就能得到一份关于自己基因的分析报告，其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交。下面是小编整理的基因检测能“解码生命”吗?欢迎阅读。 什么是基因? “我们每个人之所以跟父母长得相像，是因为遗传，而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说，人的身体由蛋白质构成，蛋白质来自于RNA，RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构，这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样，基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。” 上世纪90年代，人类基因组计划启动，该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，来发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力，耗资30亿美元之后，人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步，在20XX时，我们测完一个人的基因组只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目标是100美元。所以可以说，基因检测的时代到来了。”柴映爽说。 北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍，临床上一般是通过检查基因的序列，并与健康人的参数进行对比，判断这些序列是否改变，进而找出可引起疾病的变异基因。“目前，基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。” 专家举例说，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺，来检查染色体核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换，因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段，过去是检测不到的，现在就可以用基因测序进行无创产前筛查，来实现优生优育。”柴映爽表示。 除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外，肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此，在肿瘤诊断治疗过程中，基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说：“对于近年来兴起的免疫疗法，检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来，基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的，通过这种精准医学的手段，就能实现精准地识别和治疗。” 此外，基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术，对于传染病防治有重要的意义;通过基因检测，还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况，指导个体化用药。 消费级的基因检测产品良莠不齐 有的号称能检测早恋、检测网瘾，实际上没有多少临床上的应用价值 目前流行于市场上的一些基因检测产品看上去有些“神通广大”：检测早恋、检测网瘾、检测唱歌跑调、检测抗雾霾……让人不禁怀疑，基因检测真能未卜先知吗? 家住深圳的李先生就曾在某电商平台上花费1999元购买过一款重疾易感基因检测产品。用厂家寄来的简易采血仪器采集血样后，不到两周，他就拿到了自己的检测报告。报告提示，中风险1项，为肝癌;低风险4项，分别是肺癌、胃癌、肠癌和食道癌。“报告是厚厚的一本，里面有不少看不懂的专业名词、数据和图表，不知道该信还是不该信。”李先生说。北京的张女士也花了499元购买了一份包含祖源分析、运动基因、营养代谢等项目的标准检测套餐。她在把唾液放入试管并寄出一周以后，基因检测公司给出了检测结果：祖源成分是59.64%南方汉族，耐力中等，乳糖代谢能力弱，吸烟不容易上瘾等。 柴映爽认为，目前市场上一些消费级的基因检测产品存在质量良莠不齐的状况，其中不少只能称之为“娱乐性”的产品，消费者不能太当真，实际上并没有多少临床上的应用价值。 张宏冰则表示：“比如现在流行的‘天赋基因’检测，根据我们目前对‘天赋’的理解，并没有足够的依据来确定人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定。” 即使是肿瘤的易感性基因检测，目前也存在相当大的争议。“肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，临床认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有。”柴映爽认为，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就有问题。作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也很难说清楚。此外，肿瘤形成需要很长的过程，是人体和外界环境共同作用的结果，环境的因素用基因检测是没有办法估量的。“肿瘤的家族史倒是跟遗传有关，但像遗传性乳腺癌这样的检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传病基因检测。” 基因检测产品除了种类繁多，价格也是从几百元到数万元不等，能够检测的项目几乎无所不包。“目前基因检测产品价格的‘水分’很大。”张宏冰认为，基因检测的市场发育尚不健全，透明的价格机制也未形