妇女保健学 产前筛查与产前诊断 产前筛查与产前诊断.pptx

;;一、产前筛查;一、产前筛查;唐氏综合征;1.唐氏综合征筛查 表5-11;染色体疾病的高危因素;胎儿颈项透明层（NT）;2.神经管畸形 NTDs;开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高;超声检查和NTDs;超声检查和NTDs;3.胎儿结构畸形筛查; 二、产前诊断;2.产前诊断的对象 1）有羊水过多或过少；　　2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；　　3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；　　5）年龄超过35周岁的孕妇。 ;3、产前诊断常??方法 （1）观察胎儿结构：B型超声。 （2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞和胎儿脐血细胞培养，检测染色体疾病。 （3）基因检测。 （4）检测基因产物。;4、产前诊断的常见疾病 染色体异常：包括数目异常和结构异常引起的疾病。常染色体数目异常较常见，称三体。以21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征多见。 单基因病：常染色体隐性遗传（地中海贫血） 性连锁遗传病：X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病），男性必定发病，女性为携带者 遗传性代谢缺陷病：常染色体隐性遗传（苯丙酮尿症） 非染色体性先天畸形：神经管缺陷为主;超声波检查;