2021种不同类型库欣综合征病例诊治思考.ppt

3 种不同类型库欣综合征病 例诊治思考 * 库欣综合征 又称皮质醇增多症，是由多种病因 引起的高皮质醇血症为特征的临床综合征，主 要表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、高血 压、糖尿病、痤疮、紫纹等。 * 库欣综合征的病因在临床上分为两大类，即 ACTH 依赖性或非依赖性。 * 前者包括垂体性库欣综合征和异位 ACTH 综合 征； * 后者是指肾上腺皮质腺瘤或腺癌。 * 【病例 1 】 * 患者，女， 40 岁，“痤疮、多毛 6 年，头胀痛 1 年” 。 * 患者 6 年前因颜面及上背部痤疮、两鬓及颌下毳毛增粗， 应用多种外用药物，效果不明显。后面部逐渐变圆，四 肢变细，体重增加。 1 年前出现头部胀痛，血压升高， 行多种降压药治疗，效果不佳。 * 查体：血压 170 ／ 100mmHg ，颜面略黑，皮肤变薄干燥， 无紫纹，双足背皮肤毛细血管网可见，胸背部皮肤散发 痤疮，全身毳毛较重，满月脸，颈背部及锁骨上窝脂肪 垫明显，腹隆起，立位悬垂，双下肢轻度凹陷性水肿。 * Findings ？ Followings ？ * 辅助检查： * 电解质正常； * 口服葡萄糖耐量试验提示“糖尿病”； * 血促肾上腺皮质激素 (ACTH) 升高； * 血皮质醇 (F)8AM 及 0AM 水平均增高且昼夜节律消失； * 24 小时尿游离皮质醇 (UFC) 连续 3 天均增高 ( 见表 1) ； * 小剂量地塞米松抑制试验未被抑制，大剂量地塞米松 抑制试验可抑制。 * 双侧肾上腺 CT 示双侧肾上腺形态略饱满，内密度未见 明显异常；垂体 MRI 示鞍底略下凹，垂体柄略左移。 * 诊断什么？如何治？ * ACTH 依赖性库欣综合征 * 垂体性库欣综合征又称库欣病，是因垂体肿瘤或增生 而分泌过量的 ACTH ，并刺激肾上腺皮质分泌过量的皮 质醇所致，约占库欣综合征患者总数的 70 ％。 * 实验室主要特征为血 ACTH 正常或偏高，血皮质醇水平 升高且昼夜节律消失，并伴有 24 小时尿 UFC 的升高， 但需多次留尿测定，尿量记录要求准确，诊断符合率 约为 98 ％。 * 地塞米松抑制试验：小剂量不被抑制，大剂量抑制。 * 垂体影像学检查 MRI 明显优于 CT ，肾上腺 CT 检杏可表 现为双侧增生或正常。 * 治疗主要采取手术治疗，术后高血压、高血糖、满月 脸等症状可好转或消失。 * 病例 1 为典型的垂体 ACTH 瘤患者。病程长达 6 年，曾就 诊过多家医院，先后按“痤疮”、“高血压”治疗均 效果不佳。 * 临床诊断 “库欣病”，“垂体微腺瘤”。 * 治疗 * 经蝶行 “垂体瘤切除术”。患者术后 3 个月体力恢复， 血压降至正常，血糖控制理想。 * 【病例 2 】 * 患者，女， 26 岁。因“双下肢水肿伴皮肤痤疮 2 个月” 入院。 * 患者入院前 2 个月开始出现双下肢水肿，伴乏力，面部 及背部密集痤疮。约 45 天前发现面颊发红，变圆、四 肢变细，面部汗毛增多，月经迟发。 * 查体： 血压 110 ／ 75mmHg ，全身皮肤变薄，面如满月， 额头及鬓角毳毛增多，面部中毛增多，唇上及下颏生 小须，颈部及锁骨上皮下脂肪增厚。 * Findings ？ Followings ？ * 辅助检查： * 血钾 2 ． 2mmol ／ L ； * 空腹血糖 7 ． 1mmolYL ； * 血气分析示代碱失代偿； * 血 ACTH(8AM) 升高； * 血皮质醇水平增高且昼夜节律消失； * 24 小时尿 UFC 连续 3 天均明显升高 ( 见表 1) ， * 大小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制。 * 双肾上腺 CT 示双侧肾上腺稍肥大，未见局限性结节及肿块； * 垂体 MRI 未见异常； * 胸部 CT 检查示左下肺结节影。 * 诊断什么？如何治？ * 异位 ACTH 综合征 * 属库欣综合征的一种特殊类型，是垂体以外的肿瘤组织分 泌过量有生物活性的 ACTH 或 ACTH 类似物，刺激肾上腺皮质 增生并分泌过量皮质醇引起的临床综合征。 * 引起异位 ACTH 综合征的最常见病因为肺癌，尤其是小细胞 肺癌，约占 50 ％。 * 异位 ACTH 综合征临床上有显性和隐性两种表现形式：显性 特点是病情发展快，病程短，仅数周至数月，多数患者缺 乏典型库欣综合征的体征，但与库欣病患者相比，此类患 者低血钾以及低血钾性碱中毒程度更重，皮肤色素沉着明 显。 * 实验室主要特征为血 ACTH 水平明显升高，血皮质醇水平升 高且昼夜节律消失，并伴有 24 小时尿 UFC 升高，大小剂量地 * 异位 ACTH 综合征 * 由于某些隐性肿瘤患者血 ACTH 水平与库欣病有重叠，通过 影像学定位检查发现肿瘤，有助于二者间鉴别。 * 异位 ACTH 综合征的治疗效果与肿瘤类型