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人类中遗传规律规律 4. 延迟显性 常染色体显性疾病，在生命早期并不表达，而到一定年龄后期才表现出的疾病，称为延迟显性。 例如：遗传性多囊肾，肾脏带有许多囊肿，双侧肿大，血尿，高血压，腹痛和进行性的肾衰竭。许多病通常在40岁或更晚才发病，肾脏囊肿的症状通过超声和放射学的技术检测，通常在20 岁以后才能检查到。 例如：进行性舞蹈病（Huntington），进行性精神丧失（痴呆），发病平均年龄为35 岁。发病前将致病基因传给后代，容许致病基因在群体中传递。 人类中遗传规律规律 病例： 多 囊 肾 病 ☆ 临床特征 双侧肾肿大 血尿 高血压 腹痛 进行性肾衰竭 40岁以后出现临床症状，但20多岁可检测到肾脏特征性囊肿。 Huntington Disease 进行性神经病变 进行性不自主的舞蹈样运动 可合并肌强直 Huntington舞蹈病 ☆ 平均发病年龄：35岁 ☆ 致病基因IT15 ☆ 基因定位：4p16.3 ☆ 基因5′端有（CAG）三核苷酸重复 正常人9～34次 患者37～100次 人类中遗传规律规律 Huntington舞蹈病 特殊现象： 若致病基因从父亲传来，发病年龄小，多在20岁之前发病且病情重。 若致病基因从母亲传来，发病年龄大，多在40岁以后前发病且病情轻。 7. 遗传异质性问题