预防出生缺陷.pptVIP

2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 (二）孕期糖尿病的影响: 1、胎儿发育太小、早产,也容易发育成巨大儿。 2、发生新生儿低血糖,新生儿重度黄疸等。 3、发生出生缺陷的可能性比其他要高出2-3倍。 建议: 　患有糖尿病的孕妇要在医生的指导下监测并控制好血糖。 胎儿的黄金体重:3000--3300克 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 （三）高血压对孕妇本身和胎儿都是非常危险的: 　　　　　胎盘供血不足 　　　　　胎盘功能减退 　　　　　宫内缺氧 　　　　　生长迟缓、发育太小等 　　　　　严重的引起胎死腹中 建议:患有高血压的妇女在怀孕前一定要做好检查和治疗,并在孕期控制好血压。 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 二、孕妇的血清学产前筛查 通过经济简便、无创伤性、便于普及的方法对孕妇进行大面积检测,目前国家卫生和计划生育委员会确定的筛查疾病: 唐氏综合征（21三体综合征） 爱德华综合征（18三体综合征） 开放性神经管缺陷。 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 目前我国唐氏综合征筛查的方法: 1.母血清学产前筛查:筛出率60－70％ 2.无创产前检测（NIPT）:筛出率99％ 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 （一）唐氏综合征筛查 21三体综合征,又称先天愚型,导致智力低下,亦可合并外观畸形。大多数18岁前死亡。 唐氏综合征患儿母亲在孕15－20周血甲胎蛋白水平较正常低25－50％,绒毛膜促性腺激素较正常孕妇升高2倍以上,游离雌三醇水平较正常孕妇低25% 针对35岁以下孕妇,孕周准确,筛查不等于诊断 二联筛查筛出率约60－70％ 注意筛查实验存在假阳性及假阴性率 （二）18-三体综合征:筛出率80％、大多数胎死腹中, 出生后2岁左右死亡。 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 （三）开放性神经管缺陷的筛查 胎儿期神经管闭合障碍所知的一组中枢神经系统畸形,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等 开放性神经管缺陷儿母亲血甲胎蛋白浓度升高 孕周准确 可检出85％的开放性神经管缺陷 2021/2/6 * 唐氏综合症筛查结果分析 1.高风险:需作产前诊断,发病率1-2/100 2.临界风险:需作无创DNA,发病率1/200 3.低风险:作常规检查,发病率1/2000 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 三、超声筛查染色体畸形 对于一些不合并外观畸形的染色体畸形,超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高 肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠道强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等 颈后透明层厚度筛查（NT筛查）,NT筛查结合外周血筛查,可提高检出率。 2021/2/6 * 目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下: 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 四、筛查隐性突变杂合子 地中海贫血 苯丙酮尿症 血友病 杜氏肌营养不良 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 五、产前诊断 非侵入性、侵入性产前诊断 侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率 诊断的准确性不可能是100％ 不是诊断所有的疾病:染色体畸形、微生物感染、 羊水酶生化检查。 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 侵入性产前诊断的方法主要有:　 羊水穿刺检查 脐静脉穿刺检查 经子宫吸取绒毛活检 胎儿镜检查等 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 侵入性产前诊断适应症 Down’s筛查高风险者 分娩年龄达到或超过35岁者 有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者 酶生化疾病者 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 非侵入性产前诊断 超声产前诊断胎儿畸形: B超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法,本身不会引起出生缺陷。 超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔肿瘤等畸形 MRI(核磁共振):神经系统畸形 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 超声不能作出的诊断 胎儿生殖器（两性畸形、子宫先天畸形）--形态异常 胎儿皮肤疾病:皮肤血管瘤、皮肤异常--形态异常 胎儿周围神经系统、肌肉方面异常--形态异常 胎儿功能方面异常:智力、听力、视力障碍;血液系统异常 代谢性疾病:糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏 遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病 胎儿行为方面的异常:多动症、犯罪心理、性格暴躁 2021/2/6 * 二级预防:避免缺陷儿的出生 超声不能作出的诊断 其他不能检出的畸形:胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲状腺、手指及足趾数目