血尿的诊断与鉴别诊断.pptVIP

2021/3/13 * 其他表现血尿的遗传性疾病 薄基底膜肾病(TBMN) 临床特点: 家族性良性血尿、GBM弥漫性变薄 常显遗传 COL4A3和COL4A4有杂合突变 GBM和皮肤IV胶原?3、?4、?5表达正常 2021/3/13 * 多囊肾(PKD) ADPKD:发病较晚,血尿,反复泌感。 双肾多个液性囊泡, 常最后ESRD,还常伴肝胰受累 PKD1(16p13.3突变,编码多囊蛋白1,pc1) PKD2(4q21-23突变,编码多囊蛋白2 pc2 ARPKD:婴幼儿发病。 肾集合管, 肝内胆管扩张,畸形 最终肝、肾纤维化,尿检常无异常 PKHD1基因(6p21.1-12)突变而引起 (编码fibrocystin) 2021/3/13 * 甲髌综合征 指甲、髌骨等骨发育不良 伴眼和肾病变 表现: 血尿、蛋白尿 多呈良性经过,部分ESRD。 位于9q34.1编码LMXIB的基因突变 (影响肢骨和GBM发育的转录因子) 2021/3/13 * 启示与思考? ● 正常人尿中是否有红细胞? ● 正常人的GBM是否会有损伤? ● 一般发热或运动后的血尿是否是良性的? ● 轻微血尿是否需要肾