分子遗传学第二章基因.pptVIP

第一章 基 因;基因概念的发展 蛋白质基因 组蛋白密码 新基因的产生、进化 基因分类 基因组与重复序列 C值、N值悖论;一、基因概念的发展; 遗传是位于染色体上的粒子单位(基因)的传递，一个特定基因的存在，是根据不同程度作用于表型的同一性状的等位的交互形式而被认定的。 含义： ①基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性能自我复制，进行遗传，在表型上具有一定的功能；②能发生变异，从而改变其控制的表型性状；③基因是独立、完整的遗传单位（最小单位），不能由交换再行分割；;顺反子：在一个等位基因内部发生两个以上位点的突变，如两个突变位点位于同一染色体上，为顺式结构，生物个体表现为野生型；突变位点分别位于两个同源染色体上，为反式结构，生物个体表现为突变型。即其顺式和反式结构的表型效应是不同的。一个具有顺反效应的DNA片段就是一个顺反子，代表一个基因。（或者具有顺反效应的DNA片段就是一个基因） 基因内部这些不同位点之间还可以发生交换和重组。所以，一个基因不是一个突变单位，也不是一个重组单位。Benzer分别把突变位点称为突变子(muton)和重组子(recon)。显然，一个突变子或重组子可小到一个核苷酸对。因的顺反子概念冲破了传统的“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。纠正了长期以来认为基因是不能再分的最小单位的错误。 ;1978 Gilbert 基因是一个转录单位;鉴定基因的5个标准;二、蛋白质基因（Prions） 能够自我复制的蛋白质病毒因子。;朊病毒的特征：;朊病毒致病的“蛋白质构象致病假说”;Mule (骡子);组蛋白上的共价键修饰，包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些修饰的组合能改变染色质的结构，进而影响基因的表达。属于一种表观遗传学现象(epigenetics )。 ;组蛋白密码含义：;Histone code and choramatin;不同的组蛋白修饰酶（乙酰化酶、脱乙酰化酶、甲基化酶、脱甲基化酶、泛酸化酶、脱泛酸化酶等）对组蛋白进行修饰。组蛋白N-末端的各种修饰为其效应蛋白的结合提供了作用位点；特定的蛋白质复合体使被修饰的组蛋白装配起来，不同修饰的组合与基因的???达状况密切相关（组合读出器）；同时，各种效应蛋白对修饰后组蛋白末端的结合效应控制着染色质的状态，从而进一步影响DNA的复制、基因的表达调控、X染色质的失活和基因组印迹等表观遗传现象。;四、新基因的产生和进化;分子遗传学第二章基因;21 trisomy;五、基因分类;Lac Operon;断裂基因：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。;ACCTTCAATGTGCCTGCCATGTATGTTGCTATCCAGGCTATGGCCGATGCCGAGGATATTCAGCCCCTTGTTTGCGACAATGGAACTGGGATGGTGAAGGCTGGTTTTGCTGGTGATGATGCTCCCAGGGCAGTATTTCCTAGTATTGTAGGTCGTCCCCGTCACACTGGTGTTATGGTTGGGATGGGCCAAAAAGATGCTTATGTTGGTGATGAAGCCCAATCCAAGAGGGGTATTCTTACCTTGAAATATCCAATTGAGCACGGCATTGTCAGTAATTGGGATGACATGGAAAAGATCTGGCATCACACATTCTACAATGAGCTTCGTGTTGCTCCTGAAGAGCACCCAGTGCTTCTCACTGAAGCTCCTCTCAACCCTAAGGCCAACAGAGAAAAGATGACTCAAATCATGTTTGAGACCTTCAATGTGCCTGCCATGTATGTTGCTATCCAGGCTGTTCTCTCCCTGTATGCCAGTGGTCGTACAACTGGTATTGTGCTGGATTCTGGTGATGGTGTGAGTCACACTGTGCCAATCTACGAAGGGTATGCCCTCCCACATGCCATCCTCCGTCTGGACCTTGCTGGTCGTGATCTTACTGATGCGTTGATGAAGACTCTCACTGAGAGAGGGTATATGTTCACCACCACTGCCGAACGGGAAATTGTCCGTGACATGAAGGAGAAGCTTGCATATGTTGCCCTTGACTATGAGCAGGAACTTGAGACTGCCAAGAGCAGCTCCTCTGTTGAGAAGAACTATGAATTGCCCGATGGACAAGTCATCACAATCGGAGCTGAGAGATTCCGATGCCCAGAAGTCCTCTTCCAGCCATCTCTGATCGGAATGGAAGCTGCTGGAATCCATGAGACCA