人类染色体疾病的诊断(二).pptVIP

（三）常见染色体结构畸变;1、缺失（deletion,del）：中间缺失、末端缺失。 ;简式：46，XX，del （1）（q21q25）;简式：46，XX，del （1）（q21）;1;（2）臂间倒位（pericentric inversion）;臂间倒位：;某患者，女，20岁，平素体健，至今月经未来潮，阴毛稀疏，双乳发育正常，大小阴唇正常，外周血染色体核型分析显示为46,XX,inv(5)(p15q31)? ;;倒位环;人类染色体疾病的诊断(二);人类染色体疾病的诊断(二);R;46,XX, t (2;5) (q21;q31) 46,XX, t (2;5) (2pter →2q21::5q31 →5qter; 5pter →5q31::2q21 →2qter);相互易位;某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为 46,XX,t(3;7)(q27;p15) ;（四射体照片）;2/5染色体互易位携带者与正常人婚配其后代可能出现的染色体核型类型 ;R;45,XX,der(14;21) (q10;q10) 45,XX,der(14;21)(14qter →14q10::21q10 →21qter）;5、插入（insertion,ins）;1; 6、环状染色体（ring chromosome,r） ;46, XY, r (2) (p21q31) 46, XY, r (2) (:: p21→q31::);7、双着丝粒染色体（dicentric chromosome）;p;四、染色体畸变的后果 （一）自然流产 染色体畸变占50%，其中三体又占52%。 （二）先天缺陷 生长迟缓、智力低下、异常体征 （三）携带者;第四节 染色体病 ;特点： 1、先天性多发畸形。 2、智力低下。 3、发育迟缓。 4、皮肤纹理改变。 5、性染色体异常患者伴随内外生殖器异常。; 常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。 男女均发病。 共同的发病机制是基因组失衡。;（一）先天愚型（Down综合征）：;人类染色体疾病的诊断(二);通贯手;皮肤折痕;先天愚型核型的分类：;人类染色体疾病的诊断(二);2、易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 核型：46，XX（XY），—14， +t（14；21）（p11；q11） ;易位携带者;;21/21易位携带者;嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 在胚胎发育的某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。 嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。;;实验室检查： 过氧化物岐化酶（SOD－1）活性可增高50％，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。 ;（二）18三体综合征（ Edward综合征 ） ; 发病率为1/5000～1/4000，女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。 平均寿命2个月。 核型：47, XX(XY), +18 大多为纯合型，其余为嵌合型，和各种易位。;人类染色体疾病的诊断(二);人类染色体疾病的诊断(二);（三）13-三体综合征（ Patau综合征）;人类染色体疾病的诊断(二); 发病率为1/5000 ～1/7000 ，女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。 45%一个月内死亡，90%6个月内死亡。 核型：47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。;人类染色体疾病的诊断(二);（四）5p-综合征（ “猫” 叫综合征）;核型：46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体。;二、性染色体病 ;发生率约占男性的1/800～1/1000,在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10。;临床症状 ;（二）XYY综合征;临床表现： 表型一般正常，身材高大， 患者偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。 患者常具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。;（三）先天性卵巢发育不全综合征 （Turner综合征） ;临床表现： 性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)； 肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多； 性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型； 智力正常或轻度障碍。;淋巴样橡皮肿;Turner综合征的核型与症状关系图;染色质检查： X染色质和Y染色质均阴性;（四）X三体综合征;临床表现： 大多数正常，可生