新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则.pdf

新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则 第一条 为规范新生儿遗传代谢病（以下简称新生儿疾病） 筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据原卫生部《新生 儿疾病管理办法》，制定本实施细则。 第二条 本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期 对严重危害新生儿健康遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断 和治疗的母婴保健技术。 第三条 本实施细则所规定的全市新生儿疾病筛查病种主 要包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、 先天性肾上腺皮质增生症（ ）和葡