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瓜氨酸血症
概述
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症 Ⅰ型 （citrullinemia，Cit- Ⅰ）和瓜氨酸血症 Ⅱ型，
均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症 Ⅰ型是由于精氨酸
琥珀酸合成酶 （argininosuccinate synthetase，ASS）基因突变所致，ASS1基因 （定
位在 9p34.11）突变使酶的功能缺陷，导致氨在体内蓄积，出现高氨血症，瓜氨
酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，引起一系列的毒性损
害，造成惊厥甚至昏迷等一系列临床表征，严重时导致脑水
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