脆性X综合征诊疗.pptVIP

2021/3/14 * 实验室诊断——检测方法（3） 可选择的检测方法: RT-PCR 长链PCR 甲基化特异性三重PCR 细胞免疫化学方法可以检测FMRP FISH、序列分析等 Plus 对于有典型临床表现的病人外周血检查阴性,可以考虑换其他组织（如皮肤）检查可能得到阳性结果 2021/3/14 * 实验室诊断——本室检测方法 PCR (CGG)n直接扩增法 印迹杂交southern blot 2021/3/14 * FMR1基因PCR产物结果分析 性别 gDNA产物 (PCR) cDNA产物 (RT-PCR) 分子遗传学诊断 男 无 无 全突变患者 男 无 有 嵌合体患者/高拷贝前突变携带者 男 有一条正常带 有 非脆性X综合征 女 无 有 患者/高拷贝前突变携带者 女 有一条正常带, 一条前突变带 有 前突变携带者 女 有一条正常带 有 非脆性X综合征/前突变携带者/患者 女 有二条正常带 有 非脆性X综合征 1泳道:正常男性,29个CGG重复 2泳道:正常女性,28和30个CGG重复 3泳道:女性灰区基因携带者,50和19个CGG重复 4泳道:女性前突变,84和22个CGG重复 5泳道:男