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家族性息肉病 家族性息肉病家族性息肉病 结肠息肉的几个概念 定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变 病理分类 腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉 炎性息肉 其他：化生性、黏膜增生赘生物 WHO分类标准 100个称多发性息肉，一般不超过60个 100个称息肉病 结肠息肉病 息肉数目平均可达1000个左右 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、Gardner综合征 FAP的流行病学 由APC（adenomatous polyposis coli）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者 发病率较低，1/10 000-1/15 000 男女发病比例为5：3 发病年龄4月~74岁，平均30岁 FAP的病因 5号染色体长臂APC基因突变，外显率100% APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜-增生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病 家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传 20%的FAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息肉病 FAP的病理 11~12岁发病，单/多发、有蒂/无蒂腺瘤 随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000以上 乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠 35岁前3/4癌变，至50岁均癌变 癌变常不局