地中海贫血预防计划操作指南图表.pptx

地中海贫血预防控制计划 操作指南 ;? 地中海贫血, Thalassemias ?-thalassemia ?-thalassemia ??-thalassemia HPFH (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin) ? 异常血红蛋白, Abnormal hemoglobin Hb S, Sickle cell anemia Hb CS, ?-thalassemia Hb E, ?-thalassemia ;;中国人?-地中海贫血突变谱;引起?-地中海贫血的基因缺失;α地贫基因型与表型的关系;指标;中国人?-地中海贫血 突变谱; 45 种见于中国南方的导致 ?-珠蛋白基因表达降低的突变 ;Black Belgian Indian Malaysian 2 German Turkish Italian Gantonese Yunnanese Chinese S.E.Asian ;β地贫纯合子或双重杂合子; 编号; 编号;中间型?地贫发生的分子机制;全球每年血红蛋白病出生人群负荷;中国南方地中海贫血人群携带率;; 变异类型; 变异类型; 变异体 ;?- 和 ?-地贫的病理学机制和临床分类;重型?地贫:胎儿水肿综合征 ? ?珠蛋白基因缺失(16p13.3) ? 宫内死胎或出生前后死亡 ? 可导致严重产科并发症;重型?地贫 ? ?珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) ? 多于未成年前因严重贫血而夭折 ? 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵;?-和?-地贫表型和不同突变关系（表） ;1 2 3 4 5;α地贫疾病严重程度的单倍型顺序 ?2 ?1T? ?2 – ? – ?1 ? ?2T?1 ? – ?1T ? – –;?地贫合并?地贫的情况（表） ;β0和β+突变的表型差异（表） ; 家系 成员;9例?地贫/HPFH或δβ地贫的TI基因型和表型的关系;重型?-地贫病理生理学机制（图） ;重型?-地贫病理生理学机制（图） ;DNA分析需在血液学表型结果的指导下进行 ;在中国南方发现的5种占人群90%的常见地中海贫血基因突变;用于 ?- 和β-地贫临床基因分型的实验室流程;主要血红蛋白病的HPLC代表性图谱（图） ;HPLC技术异常Hb数据库（表） ;主要血红蛋白病的代表性图谱 ; 自行研制的东南亚型α地贫ζ链免疫学检测试剂盒;三种缺失型?-地贫的代表性基因型诊断结果 ;PartⅠ: typing of normal DNA with genotype of αα/αα. Part II: typing of heterozygous samples (αTα/αα): αCD31α/αα (Ⅰ-1), αQSα/αα (Ⅰ-2) and αCSα/αα (Ⅰ-3) . Part Ш: typing of homozygous samples (αTα/αTα), haptotypes (αTα/--SEA) or αTα plasmids: αCSα/αCSα (Ш-1), αQSα/--SEA (Ш-2), αCSα/--SEA (Ш-3), αCD30 plasmid (Ш-4), αCD59 plasmid (Ш-5) and α WSα Plasmid (Ш-6) successively. ;HbWS的代表性基因型诊断结果（图） ;; ;基于探针熔解曲线的β-地贫基因分型技术 几种β-地贫点突变的代表性基因型分析结果;?地贫显性突变导致TI的家系分析;地贫携带者筛查及产前诊断流程;类型;绒毛取样(CVS) ;羊膜腔穿剌 ;脐带血穿剌 ;胎儿水肿综合征的超声诊断结果(?) ;;指标;地中海贫血产前诊断案例分析 1）案例分析：家系图谱 2）案例分析：基因型与表型的关系;? 地中海贫血, Thalassemias ?-thalassemia ?-thalassemia