第十五章出生缺陷.pptVIP

2021/3/23 * 第二节 出生缺陷的病理生理学 遗传因素 单基因 7.5% 多基因 20% 染色体 6% 环境因素 先天感染 2% 母亲患病 3% 母亲用药、酒精、或X线照射 1.5% 病因不明 60% 一、出生缺陷的发生因素 2021/3/23 * （一）遗传因素与出生缺陷: 1. 常染色体显性遗传性畸形:如短指、并指、多指、 软骨发育不全性侏儒等。 综合征:心脏-上肢发育不全综合征、蜘蛛指样综合征、 甲髌综合征。 2. 常染色体隐性畸形 3. X连锁隐性畸形 4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形 2