深入软骨发育不全.pptVIP

先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 遗传病对人类的危害： （1）我国大约有20%—25%的人患各种遗传病 （2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致 （3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致 （4）流产儿约50%是染色体异常引起的 （5）21三体综合征患者，每年出生达2万余人，全国总 数不少100万人。 一、遗传病的概念 1、根本病因： 生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起 2、分类 （1）几乎完全由遗传物质决定。如白化病 （2）基本上由遗传物质决定，但需环境中存在一定诱发因素。如蚕豆病 （3）遗传因素和环境因素的作用大小视病的种类而有差异。 3、发病时间 ——个体发育早期表现，如白化病 较晚时间才表现，如男性秃发 4、比较 例1、下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C、遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 E、遗传病都是由基因突变引起的 答案： C 三、遗传病的类型 1、单基